肌营养不良蛋白相关论文
Duchenne型肌营养不良(DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因Dystrophin发生移码突变导致的儿童遗传性致死性肌病。反义寡核苷酸(AON)靶向外显......
杜氏肌营养不良是儿童致死性肌萎缩性疾病。该疾病发病率低、进展迅速、医生认识有限以及呼吸衰竭的有效治疗等多种因素，使心力衰竭......
目的 探讨慢病毒载体介导的截短肌营养不良蛋白cDNA表达的可行性.方法 将PCR克隆所构建的三个截短的肌营养不良蛋白cDNA插入到慢病......
目的 探讨免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)和免疫印迹(Western blot)法在诊断dystrophin表达异常的临床表现相对良性肌病......
报道了用免疫印迹法从Duchenne型肌营养不良症（Duchenne's muscular dystrophy, DMD）患儿的肌活检标本中检测肌营养不良蛋白。研究......
目的分析5例症状性女性迪谢内肌营养不良(DMD)基因携带者临床、骨骼肌病理和基因突变特点。方法5例女性患者的发病年龄为生后至54......
研究背景 DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型......
肌营养不良症是由细胞骨架肌营养不良蛋白（dystrophin，DYS）基因突变引起一组的神经肌肉疾病，包括Duchenne型肌营养不良症（DMD），Becker型肌......
Duchenne型肌营养不良（DMD）是由抗肌萎缩蛋白基因 Dystrophin发生移码突变导致的儿童遗传性致死性肌病。反义寡核苷酸（AON ）靶向外显子......
进行性肌营养不良(Progressive muscular dystrophy)是一种缓慢进行性加重的以肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变.杜氏肌营养......
目的探讨我国东北地区杜氏型肌营养不良症(DMD)及贝克型肌营养不良症(BMD)患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型分布与表型的关系,并......
目的探讨 utrophin 和 dystrophin 蛋白在神经肌肉病患者肌肉中的表达及其相关性。方法采用免疫荧光方法观察26例共8种神经肌肉疾......
目的 了解 dystrophin基因第 5 1内含子的序列特点。方法 用步移法测定第 5 1内含子全序列。测序结果用软件进行重复序列、基质......
目的 建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系,提高缺失突变的检出率.方法 对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型D......
目的 探讨肌营养不良蛋白在肌营养不良症患者肌组织中表达的意义。方法 运用免疫组化法对12例Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者......
目的:探讨临床诊断为Duchenne型肌营养不良(Duchenne's muscular dystrophy,DMD)病人的免疫荧光检测中出现"返祖纤维"现象的可......
目的：探讨肌营养不良蛋白（Dystrophin蛋白）在萎缩性肌病的表达及意义。方法：对均表现为双下肢近端肌肉萎缩的43例肌营养不良患者、3例......
目的探讨抗肌营养不良蛋白和结蛋白mRNA的表达与绝经后女性盆底功能障碍（PFD）的关系。方法选择30例压力性尿失禁患者（sui组）、30例盆底......
目的探讨肌营养不良蛋白（Dystrophin蛋白）在萎缩性肌病中的表达及其临床意义。方法对均表现为双下肢近端肌肉萎缩的43例肌营养不良患......
Duchenne型肌营养不良症是人类最常见的单基因遗传病,替换突变基因是其基因治疗的热点。腺相关病毒因其无人类致病原性、免疫原性......
目的 研究、对比肌营养不良蛋白（dystrophin）在杜兴型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）和贝克型肌营养不良（Becker muscular......
Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是由编码抗肌萎缩蛋白(Dystrophy)基因突变所致的X-连锁隐性遗传病,主要表......
目的:通过检测女性压力性尿失禁(SUI)患者及直肠癌根治术患者肛提肌成肌细胞的存活率及层黏连蛋白(Laminin)、肌营养不良蛋白(Dyst......
<正> 自从1998年第一次从内细胞团分离到人的胚胎干细胞,人们很快认识到胚胎干细胞在再生医学中的潜在应用价值。人们相信干细胞的......
DMD和BMD为常见的X连锁隐性遗传病。D/BMD基因的克隆和肌营养不良蛋白(dystrophin)的发观是逆向遗传学的最显著的成就。目前临床上......
<正>假性肥大型肌营养不良症(Hypertrophical muscular dystrophia)是一组X-连锁隐性遗传的神经肌肉疾病包括Duchenne型肌营养不良......
<正>进行性肌营养不良(Progressive muscular dystrophy)是一种缓慢进行性加重的以肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变。杜氏肌......
杜氏肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因突变引起,抗肌萎缩蛋白可避免肌肉收缩放松过程中的肌肉细胞损伤。依替来生为一种反......
<正> 通常,取DMD或BMD病人外周血淋巴细胞进行DNA分析以确定肌营养不良蛋白基因的突变形势。但对大约35％的病例,这种方法没有信息意......
Duchenne型肌营养不良是儿童致死性肌萎缩疾病,病情进展迅速,如无系统治疗,患儿多于20岁前死于呼吸循环衰竭。Duchenne型肌营养不......
研究背景DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型......
<正>近日,一项刊登在国际杂志Science上的研究论文中,来自美国西南医学中心的研究人员通过研究,利用一种新型的基因编辑技术成功地......
Duchenne型肌营养不良症是最常见的X连锁隐性遗传性疾病,DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失,不仅引起肌肉运动障碍,而且引起脊柱侧......
目的探讨3例无Duchenne肌营养不良(DMD)家族史DMD患者的发病原因。方法采用17对引物检测dystro-phin基因外显子的缺失,结合45CA、4......
<正>据Long CZ 2018年1月31日[Sci Adv,2018,4(1):eaap9004-eaap9004.]报道,美国和德国研究人员通过研究描述了一种新的CRISPR方法......
目的:Western blot免疫印迹分析骨髓干细胞移植后mdx鼠抗肌萎缩蛋白表达的变化。方法:实验于2004-09/12在中山大学附属第一医院神......
Duchenne型肌营养不良(DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因Dystrophin发生移码突变导致的儿童遗传性致死性肌病。反义寡核苷酸(AON)靶向外显......
<正>一、引言自从2001年欧洲神经科学协会联盟(European Federation of Neurological Societies,EFNS)发表关于神经系统遗传性疾病......
目的:研究不同年龄的Duchenne型肌营养不良鼠(mdx鼠)与骨髓干细胞移植后缺失蛋白表达的关系.方法:获取4-5周C57BL/6小鼠的骨髓干细......
期刊
目的:通过检测女性SUI患者肛提肌成肌细胞的存活率及层粘连蛋白(Laminin)、肌营养不良蛋白(Dystrophin)的表达情况,初步探索MGF对S......
目的 研究迪谢内 /贝克肌营养不良 (DMD/BMD)患者视网膜眼电图 (ERG)的改变特征 ,探讨ERG对DMD/BMD的诊断价值及dystrophin在视网......
