17Α-羟化酶缺陷症相关论文
目的分析成年后诊断的17α-羟化酶缺陷症患者临床特征，提高对17α-羟化酶缺陷症的认识和合理诊治。方法回顾分析2018年至2020年在我......
17α-羟化酶缺陷症(17OHD)是由编码17α-羟化酶(P450c17酶)的CYP17A1基因突变所致肾上腺皮质激素和性激素合成障碍的一种罕见常染......
引言CYP17A1(cytochrome P450,family 17,subfamily A,polypeptide 1)基因的突变可损害肾上腺和性腺中类固醇激素的合成,导致17a-......
17α-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中少见的一种类型,可引起高血压、低血钾、原发性闭经、第二性征发育缺乏等症状.现就1......
病人,女,25岁.19年前出现四肢无力,抬头困难,当地医院查血钾低,口服氯化钾后症状好转,未坚持服用.13年前学校体检发现血压较高(140......
1病例介绍患者,社会性别女性、31岁、已婚。因“发现血压升高5年余,下肢酸痛、乏力2周”于2019年2月入我院。5年前发现血压高(不详......
患者，女，16岁，因反复四肢乏力8个月于2009年6月29日入院。8个月前无明显诱因出现四肢乏力，感双下肢疼痛，行走困难，于当地医院就诊，查血清......
患者，女．1生，19岁。因“乏力2个月，血压升高20天”入院。患者近两个月出现全身乏力，伴夜尿增多，每晚4—5次，在当地医院查血压200／100mmHg，血......
目的明确5例17α-羟化酶缺陷症(17-hydroxylase deficiency，17OHD)患者的致病基因及突变类型，为家系的遗传咨询提供依据。方法应用PC......
第一部分高血压患者抗AT1受体自身抗体与心脏重构的相关分析目的观察抗血管紧张素Ⅱ1型受体(简称AT1受体)自身抗体对原发性高血压......
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素合成途径中所必需的一些酶遗传性缺陷,引起皮质醇合成不足,进而继发下丘脑CRH和......
<正>1病例资料患者,社会性别女性,16岁,学生,独生女。因体检时发现高血压2年[最高180/110mm Hg(1mm Hg=0.133kPa)]至宁德市医院心......
目的分析17α-羟化酶缺陷症患者的临床特点,提高对该病的诊治水平。方法收集9例患者的临床和实验室及影像学检查资料,分析其特点。......
期刊
目的1.探讨1例17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17OHD)患者的临床表现、实验室检查结果及CYP17A1基因突变特点。2.......
目的:探讨17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的影像学特征。方法:回顾性分析9例17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的临床及......
患者女,32岁。因“血压升高10+年,血钾低10+天”入院。查体:体型瘦,身高177cm,体质量60kg,皮肤细腻,乳房及外生殖器女性外观幼稚型......
