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17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17 α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症,典型的......
本文报道一例阴蒂增大、阴毛增长的女性婴儿，睾酮和17α-羟孕酮水平高于正常参考值上限，曾考虑21羟化酶缺陷症。就诊初始氢化可的松......
先天性肾上腺增生(congenital adrenal hyper-plasia,CAH)是常染色体隐性遗传病,发病率为1/14199.由于肾上腺皮质激素生物合成过程......
本组10例新生儿先天性肾上腺皮质增生症,发病时间生后半小时-16天,主要临床表现:厌食、呕吐、腹泻、脱水、发绀、呼吸困难、抽搐、......
患者,男,35岁,因“发现肾上腺增生14年,婚后不育4年”于2018年12月23日就诊于华中科技大学同济医学院附属同济医院(以下简称武汉市......
钾是人体内的重要物质之一,在机体内起着维持细胞膜静息电位、参与细胞新陈代谢、调节渗透压和酸碱平衡等重要作用。血清钾浓度为3......
目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。方法全面收集患者临床、基础激素测定、影像......
目的 评价女性假两性畸形的影像学特点。方法 回顾性分析 9例女性假两性畸形的影像资料。结果 7例未经激素治疗者 ,双侧肾上腺......
目的探讨新生儿血清17-羟孕酮(17-OHP)浓度的影响因素。方法选取2014年1月-2015年12月在西南医科大学附属医院分娩的1 585例新生儿......
<正>1病例资料患者,社会性别女性,16岁,学生,独生女。因体检时发现高血压2年[最高180/110mm Hg(1mm Hg=0.133kPa)]至宁德市医院心......
目的分析17α-羟化酶缺陷症患者的临床特点,提高对该病的诊治水平。方法收集9例患者的临床和实验室及影像学检查资料,分析其特点。......
期刊
目的分析1例17-α羟化酶缺陷症患者的临床和CYP17A1基因突变特点。方法以1例17-α羟化酶缺陷症患者为研究对象,观察其临床表现和辅......
<正>先天性肾上腺增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是常染色体隐性遗传病,发病率为1/14199。由于肾上腺皮质激素生物合成......
本组 10例新生儿先天性肾上腺皮质增生症 ,发病时间生后半小时 16天 ,主要临床表现 :厌食、呕吐、腹泻、脱水、发绀、呼吸困难、抽......
先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)21-羟化酶缺乏致女性假两性畸形临床少见,我院2004年12月收治2例家族......
