CGG重复序列相关论文
目的对脆性X携带者孕妇及胎儿CGG重复数目和甲基化进行检测，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用高GC含量PCR对30例行产前诊断......
脆性X智力障碍1号基因(FMR1)与卵巢功能的相关性得到越来越多的关注,其前突变与早发性卵巢功能不全(POI)明确相关,但POI患者中FMR1......
目的确定FMR1基因CGG重复序列正常型、中间型和前突变型在无锡地区育龄妇女中的分布情况。方法应用PCR技术对我院产前诊断中心育龄......
目的:优化PCR扩增条件,建立一种有效检测脆性X综合征的方法.方法:在常规PCR的基础上,采用耐高温酶替代法、碱基替代法,同时加入有......
目的比较脆性X综合征男性胎儿不同组织中CGG重复扩增和甲基化情况。方法分别于2013年8月、2012年5月采集1例全突变和1例前突变/全......
极低密度脂蛋白受体(VLDL-R)基因5'非编码区起始密码子上游19bp处存在CGG三核苷酸重复序列.文献报道,一般正常人中该基因CGG的重复......
目的 通过优化PCR并结合毛细管电泳,建立高扩增效率、高分辨率的FMR1基因CGG重复序列异常扩增检测体系.方法 选择标准样本和经Sout......
目的探讨不明原因复发性流产女性脆性X智力障碍1(FMRl)基因CGG重复序列多态性分布特点。方法收集2018年1月1日至2019年12月31日在......
目的是建立一种简便、快捷的脆性X染色体综合征的临床检测方法.在常规PCR的基础上,采用热启动法,同时加入PCR增强剂Btaine、DMSO,......
目的：优化PCR扩增条件，建立一种有效检测脆性X综合征的方法。方法：在常规PCR的基础上，采用耐高温酶替代法、碱基替代法，同时加入有机溶......
极低密度脂蛋白受体（ＶＬＤＬ－Ｒ）基因５’非编码区起始密码子上游１９ｂｐ处存在ＣＧＧ三核酸重复序列。文献报道，一般正常人中该基因ＣＧＧ的重复次为九为５￣１１次。呈多态性......
目的检测和分析脆性X综合征致病基因FMR1 CGG重复序列在汉族和壮族人群中的多态性分布。方法采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳......
目的建立一种快速、可靠的脆性X综合征的群体筛查方法。方法应用热启动PCR和甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法对62例智力低下儿童、12......
