成骨发育不全相关论文
目的明确一例成骨不全(osteogenesisimperfecta，OI)家系的致病变异并为其提供胚胎植入前遗传学检测(preimplantationgenetictesting......
1 病例资料rn1. 1 病史简介rn患者,女,29岁,因“停经8月余,不规律腹痛2 日”收入我院,合并先天性胸廓畸形、成骨发育不全( osteoge......
成骨发育不全(osteogensis imperfecta)又称脆骨病,是一种严重的先天性骨骼发育不全,临床较少见,合并脑积水(hydrocephalus)则更为......
孕妇29岁.孕1产0,妊娠22周,自觉胎动不明显,来院产科检查.B超所见:胎儿双顶径6.7cm,侧脑室明显增宽至1.9cm.......
1病例介绍孕妇，女29岁，已婚，孕4产1，因孕37W^＋5阵发性腹痛5h，于2004年9月14日6点10分入院。孕期经过顺利，既往体健，青霉素过敏史，否外伤史，否......
目的探讨产前B超检查对胎儿骨骼肢体畸形的诊断价值，以提高对胎儿骨骼肢体畸形的临床检出率。方法回顾性分析2013年12月-2016年12月......
孕妇,29岁,孕2产1.因停经25周来院检查.B超所见:单胎,颅骨变薄,颅骨光环尚完整,双顶径6.4 cm,脑组织皱缩,脑沟深而宽,脑中线不居中......
骨形态发生蛋白(BMP)1/tolloid(TLD)蛋白酶家族是一类重要的基质金属蛋白酶,可通过调控细胞外基质的生物合成而在组织、器官生长发......
成骨发育不全是一种罕见的先天性结缔组织病,遗传方式为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传,现已发现15种致病基因,最常见为COL1A......
目的：探讨成骨发育不全的形成机理及影像学表现。材料与方法：回顾性分析一家族6例患者的临床特点,并复习相关文献。结论：成骨发育不全......
目的探讨植入前遗传学诊断在成骨发育不全出生缺陷预防中的应用价值。方法针对2015年5月在安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医......
<正>孕妇,28岁,孕2产0,身体健康,夫妻均从事教师工作。两年前第一胎孕22周时来我院行产前超声筛查,胎儿大小、各器官发育均未见明......
<正>孕妇,29岁,孕16+4周。超声检查:胎儿双顶径46 mm,头围155 mm,腹围131 mm,股骨14mm,肱骨17mm;胎儿颅骨光环骨化差,探头加压可使......
<正>脆骨-蓝色巩膜综合征也叫Van Der Hoeve综合征,是一组常染色体显性遗传病。1917年Van Der Hoeve首次将蓝色巩膜、骨质脆弱易折......
期刊
<正> 1 病历报告 孕妇,24岁,智商低下,呈呆傻面容,以往月经规律,双上肢桡骨、尺骨、手掌骨残缺,仅见长约18cm的骨。孕1产龄。孕30......
<正>1病例资料孕妇,23岁,G1P0,孕28+4周来我院常规产检,男女双方身体健康,否认家族遗传病史。孕妇既往月经规则,LMP:2011年5月31日......
<正>最近,一则新闻引起人们对遗传病的关注:一名患"脆骨病"的女子结婚怀孕,却被医生建议终止妊娠,因为胎儿有50%的可能患遗传病。......
<正>成骨发育不全（Osteogenesis Imperfecta,OI）是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,由于患者易骨折,因此又称脆骨病。加之伴有蓝......
目的:对Ⅳ型成骨发育不全(OI)的一个家系进行临床调查分析和基因检测,探讨家族性成骨发育不全基因型与表型的关系。方法:根据临床......
