成骨发育不全相关论文
成骨发育不全（OI）是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,发生率大概为0.005%～0.01%,主要临床表现为多发性骨折、蓝色巩膜、骨质脆弱......
目的明确一例成骨不全(osteogenesisimperfecta，OI)家系的致病变异并为其提供胚胎植入前遗传学检测(preimplantationgenetictesting......
目的:成骨发育不全(OI)是一种最常见的遗传性骨骼脆性增加的疾病,以骨脆性增加或畸形,蓝色巩膜,身材矮小,牙本质发育不全及听力损......
成骨发育不全又称脆骨症，或脆骨－蓝巩膜－耳聋综合征。本病系遗传性中胚叶发育障碍所致的结缔组织异常疾病。我院于2013年2月5日收治一......
1 病例资料rn1. 1 病史简介rn患者,女,29岁,因“停经8月余,不规律腹痛2 日”收入我院,合并先天性胸廓畸形、成骨发育不全( osteoge......
成骨发育不全(osteogensis imperfecta)又称脆骨病,是一种严重的先天性骨骼发育不全,临床较少见,合并脑积水(hydrocephalus)则更为......
成骨发育不全（osteogenesis imperfecta,OI）属遗传性中胚层发育障碍而致的全身性结缔组织疾病。我院于2005年6月29日收治1例怀有OI胎......
期刊
先天性成骨发育不全１例江西医学院一附院妇产科（３３０００６）石珍先天性成骨发育不全是新生儿的罕见病，我院２０年来才发现１例，现报告如下：１临床资料女性，婴......
胎儿短肢畸形属骨骼发育不良性先天畸形，较常见的有致死性侏儒、软骨发育不全、成骨发育不全II型。笔者对8例短肢畸形病例的声像图......
孕妇29岁.孕1产0,妊娠22周,自觉胎动不明显,来院产科检查.B超所见:胎儿双顶径6.7cm,侧脑室明显增宽至1.9cm.......
患者，25岁，因停经33^+6周，夜间不能平卧，心慌、胸闷1周于2004年2月22日入院。患者出生3天时，因哭闹不止，就诊于某医院，诊断为髋骨、股骨多......
随着围产医学的不断发展,围产儿病死率逐渐下降,新生儿畸形成为导致婴儿死亡的一个重要原因.畸形儿产前诊断与筛查越来越受到重视,......
1病例介绍孕妇，女29岁，已婚，孕4产1，因孕37W^＋5阵发性腹痛5h，于2004年9月14日6点10分入院。孕期经过顺利，既往体健，青霉素过敏史，否外伤史，否......
<正> 患儿男,生后1d,系1胎1产,孕41~(+2)周,因继发性宫缩乏力剖腹产娩出,无窒息。因生后发现四肢畸形沦为弃婴。母亲23岁,农民,幼......
目的探讨产前B超检查对胎儿骨骼肢体畸形的诊断价值，以提高对胎儿骨骼肢体畸形的临床检出率。方法回顾性分析2013年12月-2016年12月......
骨形态发生蛋白(BMP)1/tolloid(TLD)蛋白酶家族是一类重要的基质金属蛋白酶,可通过调控细胞外基质的生物合成而在组织、器官生长发......
<正> 超声诊断胎儿畸形,深受产科医生及孕妇青睐,绝大多数胎儿畸形在产前均能被正确诊断,为优生优育起到了重要筛选作用。本人在十......
1 病历简介孕妇21岁,G3P0孕39+5周来我院待产.患者曾人流两次.孕期无特殊不适,外院B超检查两次,均提示:单活胎;羊水过多.入院后B超......
成骨发育不全是一种罕见的先天性结缔组织病,遗传方式为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传,现已发现15种致病基因,最常见为COL1A......
目的：探讨成骨发育不全的形成机理及影像学表现。材料与方法：回顾性分析一家族6例患者的临床特点,并复习相关文献。结论：成骨发育不全......
患者女,23岁.孕1产0.孕5个月,孕期行超声常规检查.超声所见：宫内见一胎儿图像,颅骨光环完整,回声稍弱,形态欠规则,双顶径4.9 cm,脊......
目的探讨植入前遗传学诊断在成骨发育不全出生缺陷预防中的应用价值。方法针对2015年5月在安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医......
1 病例报告患儿，女，孕38周，第2胎，第2产，剖宫产儿。手术经过顺利，1分钟Apgar评分8分，出生体重2300g。查体：身长49cm，头围35cm，胸围34cm，R40次／......
<正>孕妇,29岁,孕16+4周。超声检查:胎儿双顶径46 mm,头围155 mm,腹围131 mm,股骨14mm,肱骨17mm;胎儿颅骨光环骨化差,探头加压可使......
<正>脆骨-蓝色巩膜综合征也叫Van Der Hoeve综合征,是一组常染色体显性遗传病。1917年Van Der Hoeve首次将蓝色巩膜、骨质脆弱易折......
期刊
<正> 1 病历报告 孕妇,24岁,智商低下,呈呆傻面容,以往月经规律,双上肢桡骨、尺骨、手掌骨残缺,仅见长约18cm的骨。孕1产龄。孕30......
<正>1病例资料孕妇,23岁,G1P0,孕28+4周来我院常规产检,男女双方身体健康,否认家族遗传病史。孕妇既往月经规则,LMP:2011年5月31日......
<正>最近,一则新闻引起人们对遗传病的关注:一名患"脆骨病"的女子结婚怀孕,却被医生建议终止妊娠,因为胎儿有50%的可能患遗传病。......
<正>孕妇39岁,孕6产1,2年前顺产一女,现体健,本次于孕27+3周至我院行孕中晚胎儿产前筛查(Ⅲ级)超声检查。超声显示:子宫内见一个羊......
<正>成骨发育不全（Osteogenesis Imperfecta,OI）是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,由于患者易骨折,因此又称脆骨病。加之伴有蓝......
目的:对Ⅳ型成骨发育不全(OI)的一个家系进行临床调查分析和基因检测,探讨家族性成骨发育不全基因型与表型的关系。方法:根据临床......
