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中国西部区域人群Leber先天性黑曚的分子遗传学与临床表型研究
Leber先天性黑曚(Leber congenital amaurosis,LCA)是最早发病的一类具有致盲性的遗传性视网膜疾病(Inherited retinal dystrophies,I......
学位
Leber先天性黑曚
二代测序
基因型-临床表型
突变频谱
新突变
CRB1
RDH12
RPGRIP1
两种遗传病家系致病变异筛查
背景:视网膜色素变性(RP)是一组以进行性感光细胞以及视网膜色素上皮细胞凋亡,最终导致视网膜萎缩为主要特征的视网膜功能异常疾病......
学位
视网膜色素变性
马凡综合征
全外显子组测序
CRB1
FBN1
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