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目的: 遗传性视网膜变性疾病(inherited retinal dystrophy,IRD)是一类兼具显著遗传异质性及临床异质性的不可逆致盲性眼病,患病可严......
目的: 1.收集温州地区的胆囊结石患者和正常体检人群的血液标本,记录详尽的临床资料,初步建立温州地区胆囊结石患者线粒体遗传数据......
目的:家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种以周边视网膜血管发育异常为特征的遗传性眼底病,由Criswick和Schepens于1969年首次报......
目的: 1.收集温州医学院各大合作医院门诊患者的临床资料,了解非综合征型听力损失(nonsyndromic hearing loss,NSHL)的发病情况。......
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线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变......