CorneliaDeLange综合征相关论文
目的 探讨1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征的生长激素治疗效果。方法 回顾分析1例因“身材矮小”就诊的Cornelia ......
＜正＞CorneliadeLange综合征（CorneliadeLange syndrome, CdLS; OMIM#122470,#300590,#610759）是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病......
目的:Cornelia de Lange综合征（Cd LS）是一种遗传性疾病,目前研究表明NIPBL基因是其主要的致病基因。NIPBL基因突变可能导致其骨骼发......
分析2019年3月遵义医科大学附属医院收治的Cornelia de Lange综合征(CdLs)患儿2例的临床资料及基因变异结果。2例均在婴儿期起病，表......
目的分析1例重型Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome，CdLS)患儿的NIPBL基因变异，明确其遗传学病因。方法提取患儿......
目的对1例临床表现为先天发育异常、生后反应差、足月小样儿的新生儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行临床及实验室检查指标......
目的探讨1例Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome，CdLS)患儿基因型与表型的对应关系。方法对1例经剖宫产出生、拟......
目的对两例疑诊为Cornelia de Lange综合征(CdLS)的新生儿进行基因突变检测。方法抽取患儿及其父母的静脉血样，提取DNA，采用目标区域......
Cornelia de Lange综合征是一种1933年首次报道的罕见的先天性疾病。Cornelia de Lange综合征常涉及多器官的发育异常。临床表现为......
背景和目的:Cornelia de Lange综合征(Cd LS,OMIM#122470,#300590,#610759,#614701,#300882)是一种MCA/MR(多种先天性异常/智力发......
