脊髓性相关论文
小儿脊髓性肌萎缩是第二位常见的致死性常染色体隐性遗传病，具有三种临床类型。近年来该病的致病基因被定位于区域。目前发现与该病......
目的探讨采用羊水样本进行脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断的方法。方法利用基于短串联重复序列(STR)遗传标记的分子检测技术对2015年......
目的对疑诊为脊肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元存活基因SMN1进行缺失分析，探讨基因诊断对SMA的临床应用价值。方法采用PCR和限制性......
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩.其致病基因定位于5q13,共有四......
目的 报道1个远端型遗传性运动神经病Ⅴ型(dHMN-Ⅴ)家系的临床、病理和基因改变特点.方法 该家系中连续4代有9例(4例男性,5例女性)......
期刊
目的 分析27例肯尼迪病患者的临床特征,以加强对该病的认识.方法 收集基因确诊的27例肯尼迪病患者的临床资料,分析其临床特点及血......
目的 通过观察神经电生理改变特点,协助鉴别肯尼迪病(KD)和进行性肌萎缩(PMA).方法 收集13例KD和12例PMA患者,对两组患者运动和感......
目的探讨妊娠合并脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的围产期管理方法。方法2013年1月中国医科大学航空总医院收治1例SMA ......
目的探讨平山病患者屈颈位与颈椎中立位F波的差异。方法本研究于2010年5月至2014年3月施行，共纳入健康志愿者25名及平山病患者22例......
目的评估多重连接探针扩增技术（MLPA）在脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、DiGeorge综合征和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）基因诊断中的应用价值。方......
目的调查分析基于中国罕见病注册系统中脊髓性肌萎缩症（SMA）队列人群相关基因诊断技术的应用现况和发展趋势。方法本项横断面调查研......
目的建立脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因诊断方法,并且应用于SMA的产前基因诊断.方法应用聚合酶链反应(PCR)-单链构像多态性(SSCP)分析......
目的 研究我国Ⅰ～Ⅳ型脊髓性肌萎缩症 (SMA)患者运动神经元生存基因 (SMN)及神经细胞凋亡抑制蛋白 (NAIP)基因外显子的缺失情况 ,......
目的 总结新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特征.方法 分析本院收治的1例新生儿SMA的临床特征.以“脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症、新......
目的对2例脊髓性肌萎缩症（SMA）患者及其核心家系进行运动神经元存活基因1（SMN1）的点突变分析，评估2种SMN1点突变对全长SMN1基因（SMN1-fl）......
目的 建立一种高效、快速的脊髓性肌萎缩 (SMA)的基因诊断与产前诊断的方法。方法 基于运动神经元生存基因 (SMN基因 )的两个同......
目的建立并评价Sanger测序技术在诊断运动神经元存活基因1(SMN1)复合杂合突变型脊髓性肌萎缩症(SMA)病例中的意义。方法选取首都儿......
患者,男,67岁,主因“四肢活动不利2年”于2008年3月21日入院.患者2年前无明显诱因出现右侧下肢无力,病情进行性加重,逐渐出现四肢......
Objective: Spinal muscular atrophy(SMA), an autosomal recessive neuromuscular degeneration of the anterior horn cells of......
目的:研究平山病临床特点及低位颈髓自然位和过屈位磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)特殊的动态变化.方法:对27例患者......
目的探讨中国人儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因序列、基因缺失情况及错配聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析(PCRRFLP)技术在......
目的探讨运动神经元生存基因2(SMN2)拷贝数与临床表型的关系,进一步阐明脊髓性肌萎缩症(SMA)的发病机制.方法采用实时荧光定量聚合......
目的优选出与运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因紧密连锁且多态信息含量丰富的短串联重复序列(STR)位点,并将其应用......
目的了解儿童期发作的进行性脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）患者的运动神经元存活基因（ＳＭＮ）的缺失，探讨聚合酶链反应限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）技术用于检测......
目的 探讨肯尼迪病(Kennedys disease,KD)患者三叉神经一颈反射(TCR)有无改变及改变特点.方法 比较30例KD患者、30例肌萎缩侧索硬......
目的 确定运动神经元存活基因1(survival motor neuron gene 1,SMN1)纯合缺失在中国脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿......
目的确诊2例肯尼迪病患者,并对其临床和分子生物学特点进行报道。方法总结2例临床拟诊肯尼迪病患者的临床资料,对其雄激素受体基因......
目的 探讨多点刺激法运动单位数目估计( MUNE)在平山病病情判定中的意义.方法 采用病例对照研究,记录35例健康人和69例平山病患者......
目的：应用多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和聚合酶链式限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）技术对30例临床疑似脊肌萎缩症（SMA）患者进行......
患儿,男,1.5岁,因发现四肢无力10个月入院.10个月前患儿之母无意中发现患儿双下肢无力,不能扶站,双上肢可握持轻小物体,不伴眼睑下......
目的分析Ⅱ型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者运动神经元存活基因1(SMN1)突变情况,了解SMN1基因突变在Ⅱ型SMA患者诊断的意义并进行遗传学......
目的 对10例儿童进行性脊肌萎缩症（SMA）患者进行分子诊断。方法 提取10例SMA患者和其19例家系成员（患者的父母）以及20例健康正常人对照......
脊髓性肌萎缩症为常染色体隐性遗传性神经肌肉病,以脑干和脊髓运动神经元变性引起的进行性肌无力和肌萎缩为特征,是临床常见的婴儿......
目的探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因诊断、临床特点及预后。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对1......
1病例报告何某，男，40岁，公司职员，因“进行性四肢无力5年，加重1个月”就诊。患者于2007年无明显诱因突然出现双下肢无力，长时间行走时无......
Sobue等于1975年提出＂节段性脊髓病变＂理论,首次将以上肢肌肉萎缩为特征的颈椎病命名为肌萎缩型颈椎病（CSA）。CSA又称为＂Keegan型颈椎病......
目的探讨对Ⅰ型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿行诺西那生钠鞘内注射治疗的麻醉管理。方法回顾性分析两例Ⅰ型SMA患儿行诺西那生钠鞘内注......
目的探讨丙戊酸(VPA)对脊髓性肌萎缩症(SMA)患者神经元样细胞SMN2基因mRNA表达的影响。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(......
目的：研究平山病临床特点及低位颈髓自然位和过屈位磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）特殊的动态变化。方法：对27例患者进行......
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的源于脊髓前角变性引起肌无力和肌萎缩的神经系统常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于位于5q13染色......
