22q11微缺失综合征相关论文
目的分析儿童原发性甲状旁腺功能减退症的临床特点及遗传学特征。方法收集13例2017年5月至2019年12月在首都儿科研究所附属儿童医......
目的建立22q11微缺失综合征的产前诊断方法。方法应用细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-Beads™，BoBs)和荧光原位杂交......
目的 应用荧光原位杂交技术( FISH)研究先天畸形胎儿中先心病相关基因的表达缺失率.方法 选取在北京大学人民医院产前诊断为胎儿先......
22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21-q11.23缺失引起的遗传综合征.TBX1属于T-box家族,位于染色体......
22q11.2缺失综合征是一类染色体微缺失综合征，以先天性甲状旁腺功能减退和胸腺发育不良导致的细胞免疫缺陷为特征，临床表现多样，新生......
期刊
22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome,22q11DS)是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21～q11.23缺失引起的遗传......
目的 应用荧光原位杂交技术( FISH)研究先天畸形胎儿中先心病相关基因的表达缺失率.方法 选取在北京大学人民医院产前诊断为胎儿先......
22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21⁃q11.23缺失引起的遗传综合征。TBX1属于T⁃box家族,位于染色......
目的应用荧光原位杂交技术（FISH）研究先天畸形胎儿中先心病相关基因的表达缺失率。方法选取在北京大学人民医院产前诊断为胎儿先天畸......
染色体22q11微缺失综合征(22q11 Deletion Syndrome,22q11 DS)是常见的遗传性智能发育迟滞疾病之一,发病率高达1/4000,常由22号染......
目的多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术,是一种高通量、针对待测核酸中靶序列......
会议
目的整理归纳22q11微缺失综合征（22q11 DS）的相关临床特征,并探讨其在诊断预测方面的临床意义。方法自2012年7月至2014年3月,共收集......
期刊
目的分析22q11微缺失综合征(22q11 DS)患儿临床特征及其临床意义。方法将我院2016年7月~2018年3月156例22q11 DS疑似患儿纳入研究,......
第一部分软骨发育异常类疾病的临床表现和基因突变分析目的:通过对13名临床上诊断为软骨发育异常类疾病的患儿以及相关的家庭成员......
