染色体微阵列相关论文
目的 探讨联合多项指标进行产前诊断的临床意义。方法 对有产前诊断指征者采取NIPT、产前超声、染色体高分辨核型分析及SNParray等......
目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的产前超声与遗传学病因分析。方法 回顾性分析基因诊断2例Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的产前......
＜正＞据报道，全球大约790万儿童具有遗传所致或部分遗传原因所致的出生缺陷[1],我国出生缺陷儿童占总出生人口的比例为5.6%[2]。目前，出......
目的探讨多模态超声联合染色体微阵列技术在产前诊断中的应用价值,分析胎儿生长受限与遗传因素的相关性,分析胎儿生长受限伴不同超......
目的对3例不明原因的发育迟缓(developmentaldelay，DD)/智力障碍(intellectualdisability,ID)患儿进行临床症状和染色体微阵列分析(......
探讨扩展性无创产前检测（NIPT-plus）对胎儿染色体异常的应用评估。回顾性收集2017年5月至2021年1月在复旦大学附属妇产科医院检验科......
目的探讨产前对16p11.2微缺失/微重复综合征具有提示意义的临床表型，提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法回顾性分析3992例接受......
目的对1个先天性手足裂畸形家系进行遗传学分析，以鉴定致病性变异。方法提取先证者及家系中其他患者的基因组DNA，应用染色体微阵列技......
目的探讨产前诊断的22q11.2微缺失综合征病例的不同临床表型，进一步提高对该疾病的认识。方法收集2016年1月至2018年12本院医学遗传......
目的通过探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)的产前超声特征，分析产前诊断的策略，提高产前诊断检出率。方......
目的应用染色体微阵列技术分析3例不同临床表型DiGeorge综合征患儿的遗传学病因。方法收集整理3例DiGeorge综合征患儿的临床资料，采......
目的分析伴15q11q13拷贝数重复的自闭症患儿的遗传学特点及基因型-表型对应关系。方法应用染色体核型分析、染色体微阵列(chromoso......
目的对1例仅表现为哭声无力，声音嘶哑，无特殊面容，不伴有先天性心脏病等其他症状或体征的不典型新生儿猫叫综合征患儿的临床及遗传学......
目的讨论出生缺陷与染色体异常的关系以及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)在儿科遗传病诊断中的应用价值。方......
目的对1例发育迟缓伴先天性心脏病的患儿进行分子细胞遗传学分析，寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析和染......
目的对1例精神发育迟滞患儿及其父母进行遗传学分析，寻找其致病原因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型和荧光原位杂交技......
目的探讨自然流产与染色体异常的关系以及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis，CMA)技术在自然流产病因诊断中的应用价值......
目的:回顾3例染色体嵌合型9‐三体胎儿羊水进行产前诊断。方法:选取2017年—2020年在我院进行产前诊断中,通过联合应用细胞遗传G显......
目的探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)技术在产前大规模筛查染色体亚端粒区变异中的......
目的分析22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断、亲代验证及妊娠结局，为遗传咨询提供依据。方法对低深度全基因组测序技术(copy numbe......
背景:泌尿系统畸形是新生儿期、婴幼儿期常见疾病,泌尿系畸形可以造成婴幼儿期死亡等严重后果,因此胎儿泌尿系统检查为产前检查的......
目的:研究染色体微阵列和核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的价值。方法:选取产前诊断中NT增厚胎儿的孕妇85例,NT≥2.5......
目的探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对于高危因素孕妇产前诊断......
目的:对3例微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源与结构进行鉴定，探讨其发生机理，为临床遗传咨询......
目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)对于胎儿十二指肠梗阻(duodenal obstruction，DO)的检测价值。方法......
目的应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)技术对1例超声结构异常胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number......
背景与目的：唇腭裂是最常见的颜面部畸形，也是世界范围内最常见的出生缺陷疾病之一。唇腭裂不仅造成患儿的容貌畸形，还影响患儿的吸吮......
根据国内外研究及各国关于染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术在产前诊断中应用的指南，CMA技术是超声异常胎......
目的:对1例以“自幼身材矮小”为主要临床特征的患儿进行分子细胞遗传学分析。方法:对患儿进行外周血常规染色体G显带核型检测、染......
目的:分析染色体微阵列技术对于胎儿先天性心脏病(congenital heart defect,CHD)产前诊断的价值,为提高CHD的产前检出率降低怀孕风......
目的分析非免疫性胎儿水肿病例中染色体异常及拷贝数变异的发生率，探讨染色体微阵列技术(chromosomal micro-array analysis，CMA)在......
目的收集妊娠中期羊水过少病例采用染色体微阵列分析检测,对其进行临床分析及研究妊娠中期羊水过少胎儿的遗传学病因。方法回顾性......
目的应用染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对超声软指标异常胎儿进行遗传学病因诊断......
目的探讨染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对于双胎妊娠的产前诊断价值。方法回顾性分析187例产前诊断双胎孕妇(374个胎儿)......
目的应用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析引起胚胎停育的染色体异常,及染色体异常与患者年龄、流产次......
目的初步探讨嵌合型22-三体胎儿的临床特征。方法回顾性分析2017年1月至2018年11月在本院医学遗传中心确诊的3例嵌合型22-三体胎儿......
目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,......
无精子症所致的不育约占所有不育男性的10%~20%[1]。由无精子症导致的男性不育中,遗传因素占15%~20%[2]。克氏综合征、染色体结构......
Alagille综合征（ALGS）是一种常染色体显性遗传病,可累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛、肾脏、颜面等多个系统。本文报道1例ALGS患儿的临床......
目的:对1例因不孕就诊的智力、生殖器发育正常,核型为46,XX,add(22)(p11.2),增加部分为Yp-,临床表型为女性的患者进行细胞与分子遗......
目的利用染色体微阵列技术对9例孤立性轻度侧脑室增宽胎儿进行检测,为侧脑室增宽胎儿的预后评估提供遗传学依据。方法知情同意下行......
目的:利用染色体微阵列技术(Chromosomal microarray analysis,CMA)对22例侧脑室增宽胎儿进行检测,为侧脑室增宽胎儿的预后评估提......
目的探讨不同妊娠方式对胚胎早期染色体异常的发病率的影响,以及染色体微阵列技术在流产组织染色体检测的应用价值。方法收集同时......
目的:评估染色体微阵列分析技术(CMA)对自然流产病因分析的临床价值。方法:选取2017-10-2018-03武汉大学人民医院就诊的自然流产患......
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis CMA)技术在早孕期自然流产中的应用价值。方法选取2016年6月至2016年......
目的:探讨高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中应用效果。方法:收集2016年8月—2018年8月本院行无创产前检测的自......
<正>子痫前期是一种严重威胁母婴健康的妊娠期全身性疾病,于妊娠20w后出现,以高血压、蛋白尿为主要表现,其发病率为5%-8%,是母婴死......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
