EXT2基因相关论文
目的对两个遗传性多发性软骨瘤(hereditary multiple exostosis，HME)家系致病基因EXT1和EXT2的编码区进行突变分析。方法应用二代测......
目的 对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXT1和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变.方法 用PCR扩增先证者E......
目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系E......
期刊
目的 研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因. 方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2......
目的：通过荟萃分析方法探讨EXT2基因单核苷酸多态性（SNP）与2型糖尿病遗传易感性的关联性。方法：由2位研究者分别在pubmed、Embase、Coc......
遗传性多发性外生性骨疣(Hereditary multiple exostoses，HME)是一种常染色体显性遗传病，以骨骼系统多发性外生性骨疣为主要特征，骨疣......
目的:探讨EXT2基因多态性与2型糖尿病及其代谢指标的相关性.方法:研究对象均来自于上海地区,其中糖尿病患者共286例,正常人300例.R......
目的：采用检测遗传性多发性外生性骨疣（hereditary multiple exostoses,HME）患者EXT2基因的突变,分析该方法的敏感性及用于HME基因诊......
目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者进行相关基因的突变检测,以寻找致病位点。方法采集患者及其家系成员的外周血标本,提取其全基......
论文一一个中国汉族遗传性多发性外生性骨疣家系的致病基因突变研究前言遗传性多发性外生性骨疣(hereditary multiple exostoses, ......
