目的 研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因. 方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2......

目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况，确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基......

骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤，单发性骨软骨瘤又称外生骨疣、孤立性骨软骨外生骨疣［1］，是骨软骨瘤的最常见类型，骨软骨瘤的发病率占......

目的：经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异。方法：采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点......

遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple osteochondroma）亦称多发性外生骨疣，骨干端连续症，遗传性畸形性软骨发育异常症等，是一种累......