GJB1基因相关论文
[背景与目的] X-连锁显性遗传的腓骨肌萎缩症(CMTX)是临床上的一组遗传异质性疾病,其致病基因定位于Xq13,为编码283个氨基酸的GJB1......
背景: X连锁腓骨肌萎缩症(X-linked Charcot-Marie-Tooth disease，CMTX)是一组具有高度临床和遗传异质性的遗传性运动感觉神经病......
目的 分析1个X连锁腓骨肌萎缩症家系的临床特点及分子遗传学病因.方法 对先证者及其家系成员进行详细的临床检查.采集家系成员的外......
目的 报告1个临床可疑的伴声带麻痹的X连锁显性遗传腓骨肌萎缩症（X-1inked Charcot-Marie-Tooth disease,CMTX）家系,并探讨与连接蛋......
腓骨肌萎缩症(CMT)是一组影响周围神经系统运动和感觉神经的遗传性疾病。X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX1)是由位于染色体q13.1上编码Cx32......
在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）家系中进行了GJB1基因的突变分析。提取基因组DNA,PCR（polymerase ch......
目的分析X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMT1X)的发病机制及出现惊厥的可能原因。方法回顾分析1例合并惊厥发作的CMT1X患儿的临床......
目的:探讨因GJB1基因突变导致的腓骨肌萎缩症X1型(CMTX1)中国汉族患者的神经电生理特点和病理特征,并进一步分析病理类型与神经电......
神经系统遗传病是所有遗传病中最为重要的一类,是神经系统疾病和医学遗传学的重要组成部分。神经系统遗传病病种繁多。在目前所发......
目的构建小鼠过表达GJB1基因的重组腺相关病毒(rAAV)载体,建立一种小鼠肾脏过表达GJB1基因的动物模型。方法采用PCR扩增制备小鼠GJ......
目的探讨一个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)家系的分子遗传学病因。方法对先证者及家系成员进行临床分析、电生理检查和......
目的总结合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT1X)的临床特征,结合文献复习探讨其出现发作......
目的:探讨伴发可逆性后部脑白质病变的X连锁腓骨肌萎缩症家系成员的临床特点及基因突变分析,为X连锁腓骨肌萎缩症伴发可逆性后部脑......
