卟啉病相关论文
背景 目前我国急性间歇性卟啉病(AIP)的相关研究较少,大部分医务人员对其认识不足,极易导致误诊误治而延误病情.目的 对公开发表的......
患者产后2个月逐渐出现双手背散在水疱，光照后加重，避光后减轻，伴瘙痒，无疼痛。发病时尿色发红，常与病情严重程度一致，缓解期尿色正常。......
目的报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5-氨基酮戊酸合成酶2 (ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行......
本文通过测定迟发性皮肤卟啉病(PCT)血清总卟啉浓度来监测其生化过程。作者从18例PCT患者在确诊及治疗期或缓解期测得的血清总卟啉......
作者等自1970年以来,应用口服大剂量β胡萝卜素(Solatene)治疗133例红细胞生成性原卟啉病(EPP)、27例多形性日光疹(PMLE)、6例目光......
详细询问和检查100个长期进行血透析的患者,发现9例有大疱性损害。其中5例未作肾移植,皮损分别出现于血透析的第8月至2年半。2例肾......
假性迟发性皮肤卟啉病(PP)或稍:迟发性皮肤卟啉病(PCT)样综合征,在1975年首次报道对称为“血液透析所致的大疱性皮肤病”。其特征......
迟发性皮肤卟啉病(PCT)是由于尿卟啉原脱羧酶活性的降低,为获得性或常染色体显性遗传性。几乎所有的PCT病例均发现有肝功能不全。......
报告16例迟发性皮肤卟啉病,其发病因素以肝病居多.与其他各型卟啉病相比,本病起病隐匿,光敏史不明显,虽有特征性皮肤表现,但早期诊......
报告38例红细胞生成性原卟啉病占我们所见卟啉病总数的65.5%.其平均发病年龄为6.8岁,明显晚于国外.日光是一主要的激发因索,但有55......
急性间歇性卟啉病(AIP)是一种HMBS基因突变而导致酶缺陷的罕见病,急性发作时常危及生命.介绍了AIP的高碳水化合物疗法和静脉输注血......
卟啉作为代谢物或者自然代谢的衍生物,广泛存在于哺乳动物体内。叶绿素,血红蛋白,细胞色素,过氧化氢酶,过氧化物酶和超氧化物歧化......
目的 探讨遗传因素在中国急性间歇性卟啉病(AIP)患者发病中的作用.方法 记录1例AIP患者的临床资料,使用直接测序法分析胆色素原脱......
在这个信息爆炸的时代，新闻带来的热度转瞬即逝，最终能够在信息流涌动的网络空间维持影响力的，没有从天而降的意外，都是苦心经营的成果......
血红素在几乎所有生命体内都是一类不可缺少的辅基小分子.血红素以及由它参与形成的蛋白功能多样,对细胞甚至整个生理过程都极具意......
随着遗传学、分子生物学的发展,急性间歇性卟啉病(AIP)的相关研究不断深入,其并发肝细胞癌(HCC)也日益引起关注。主要总结了AIP并......
拿破仑败于痔疮 拿破仑是伟人，但也和平常人一样有衣食住行的需求。然而，由于强大的工作压力，拿破仑通常每天只睡3小时。为了节省......
例1男,39岁,因乏力、纳差、尿黄50 d,腹痛1d于2007年10月23日入院.院外诊断病毒性肝炎,予甘草酸二铵、茵栀黄等保肝、降酶等治疗,......
患者男,33岁,因反复腹痛,黄疸15 d入院.患者于2005年9月20日渐起腹痛,腹痛为脐周持续性隐痛,阵发性加重,皮肤巩膜逐渐黄染.当地医......
急腹症是以急性腹痛为突出表现,常需手术紧急处理的腹部疾病.具有发病急、病因复杂且病情瞬息万变等特点.尽早鉴别诊断急腹症病因,......
患者男,8岁.暴露部位反复水疱、瘢痕8年.出生后被发现尿液呈红色、贫血,曝光部位反复出现水疱、糜烂、溃疡、瘢痕,有明显光敏史.无......
患者 ,女性 ,2 4岁 ,工人。下腹疼痛 2 d,于 2 0 0 0年 1月 2 0日入本院外科。2 d前无明显诱因始感下腹部持续性疼痛伴阵发性加剧 ......
卟啉病在临床上比较少见,常表现为多个系统受损,没有特异的症状和体征.临床医师对卟啉病缺乏认识和经验不足,是导致漏诊和误诊的主......
1.病历摘要患者,女,24岁,汉族,未婚,学生,主因间断抽搐伴意识不清5天,于2013年1月5日00：10急诊入住我院神经内科。既往1个月余前曾......
【病例】女，23岁。因上腹部疼痛伴恶心、呕吐2d来诊。于2d前无明显诱因出现上腹部疼痛伴恶心、呕吐，呕吐呈非喷射性，呕吐物为胃内容物......
<正>急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)为常染色体显性遗传病,是由于编码血红素合成途径中第3个酶-胆色素原脱......
1 病历报告患者,女,18岁,因乏力、纳差、尿黄1周,呕吐咖啡样物1天入院.入院前1周患者到野外郊游、太阳曝晒后出现乏力,双上肢及颜......
卟啉病是一组相对少见的代谢障碍性疾病,临床表现无特异性,易漏诊或误诊.我们对我院自1990年1月～2001 年1月收治的6例卟啉病误诊原......
目的分析急性间歇性血卟啉病中枢神经系统损害的临床及影像学特点，探讨其可能的发生机制。方法回顾分析北京协和医院1991-2011年收......
