目的从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,明确亨廷顿病家系基因突变情况,从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依......

IT15基因中 (CAG)n三核苷酸重复序列的异常扩增是导致Huntington舞蹈病 ,(HD)的主要原因 ,我们应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法......

Huntington舞蹈病(HD)是基底节和大脑皮质变性的一种显性遗传性疾病,本文就HD的认知障碍的解剖病理基础、神经心理学表现及其解剖......

目的：从分子水平探讨辽宁地区Huntington舞蹈病(HD)的发病机制，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法：应用PCR扩增和聚丙烯......

进行性遗传性舞蹈病又称Huntington舞蹈病,是一种少见的基底节及大脑皮层变性的常染色体显性遗传病,现报告一家系4代中7例患者如下......

目的 从分子水平探讨Huntington舞蹈病（HD）的致病突变，为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法对该病进行家系调查，应用巢式P......

1临床资料例1,先证者,男,74岁,口角及面部不自主运动4年,逐渐加重.2年前出现四肢不自主运动,行走不稳,言语不清,吞咽困难,无明显精......

1病例报告先证者女,47岁,护士,贵州省思南县人。患者3年前开始无明显原因及诱因出现口唇、颈部、躯干及四肢不自主扭动,持物、写字......

神经系统疾病是一直困扰人类、威胁人类生命的一类顽固性疾病.基因治疗(gene therapy)将可能为这一系统疾病的治疗提供一个全新的......

Huntington舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病.H......

亨廷顿舞蹈病是一种罕见的迟发性神经退行性常染色体显性遗传病,以缓慢起病和进展的舞蹈病和痴呆为主要临床特征。目前现代医学尚......

目的检测我国南方地区Huntington舞蹈病（Huntington disease，HD）4个家系患者1T15基因突变特点，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依......