三核苷酸重复相关论文
目的探讨亨廷顿舞蹈病(HD)的分子遗传学特征。方法收集新疆医科大学第一附属医院神经内科自2010年8月至2017年6月收治的HD 4个家系......
目的对一脊髓小脑共济失调家系患者及"健康"个体进行基因突变检测及分析，以探讨该家系的临床特点及分子遗传学特征。方法对2012年......
目的确定云南地区脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias，SCAs)家系的临床特征和基因分型。方法选择2011年1月至2014年7月昆明......
目的 探讨遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)7型(SCA7)的临床特征和基因突变.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳(AGE)等技......
目的 探讨我国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellarataxias type 6,SCA6)基因诊......
多聚谷氨酰胺疾病是由CAG三核苷酸重复扩增并编码多聚谷氨酰胺链而致病的一类疾病,目前推测其发病与蛋白错误折叠、蛋白-蛋白相互......
目的 研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重......
目的 通过在Sanger法测序体系中加入浓度梯度的甜菜碱，建立高辨识度的富含三核苷酸重复的高G-C含量DNA片段的测序体系。方法以G-C含......
目的探讨脊髓小脑性共济失调1型(spinocerebellar ataxia type 1,SCA1)一哈萨克族家系遗传学特征。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖......
神经元核内包涵体 (neuronalintran ulearinclusions,NIIs)是遗传性神经变性疾病的一种重要的病理表现 ,尤其在三核苷酸重复疾病 (......
遗传性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病,不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型。现已发现20余......
目的 研究正常中国男性雄激素受体 (androgen receptor,AR)基因 (CAG) n重复序列的多态性。方法 应用 DNA测序基础上的 [α- 3 2......
研究背景： 脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia SCA)是一组由遗传因素造成的神经系统变性疾病，临床主要表现为小脑性共济......
研究目的 无明显痴呆及精神异常的舞蹈病大家系(家系1)的临床、脑影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况和有典型临床及......
目的：本实验对我国南方地区家族性HD基因(IT15基因)研究的主要目的：(1)明确该地区家族性Hungtington舞蹈病IT15基因突变的特点；(2)明......
目的：研究新疆地区一哈萨克族家系脊髓小脑性共济失调 1型（SCA1）临床特征和 ATXN1 基因内 CAG 三核苷酸重复次数。探讨新疆地区哈萨克......
目的：研究新疆地区维吾尔族脊髓小脑性共济失调12亚型(SCA12)致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围及临床特点。方法：依据Harding......
脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type3;SCA3)是临床中最常见的显性遗传性脊髓小脑共济失调.因为ATXN3基因中CAG三核......
第一部分RTN4B五肽(178RRGSS182)抑制肝癌血管发生的研究 肝细胞肝癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，全球每年新发肝癌病例约......
目的:脆性X染色体综合征(Fragile X syndrome,FraX)是常见的遗传性智力缺陷疾病,它与脆性X智力低下基因-1(Fragile X mental retar......
脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是导致遗传性智力低下的主要原因之一，发病率仅次于先天愚型，在男性中的发病率约为1/4000，在女性......
研究背景自1978年首例体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)婴儿路易斯·布朗出生,人类辅助生殖技......
目的从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,明确亨廷顿病家系基因突变情况,从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依......
为在分子水平了解安徽人亨廷顿病(HD)的发病机制,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.应用巢式PCR,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳以......
IT15基因中 (CAG)n三核苷酸重复序列的异常扩增是导致Huntington舞蹈病 ,(HD)的主要原因 ,我们应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法......
利用MISA软件筛选蓝靛果忍冬(Lonicera caerulea L.)转录组测序获得的45 656条Unigene,共检测出14 841个SSR位点,分布于11 251条Un......
遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)是一组包括多种共济失调亚型的具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,大多数SCA亚型的发......
目的:探讨Huntington病(Huntington disease,HD)的临床和遗传特征。方法:对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,......
期刊
目的 探讨一个强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)家系的分子遗传学基础.方法采用长模板PCR扩增、Southern印迹技术和特定染......
目的分析中国汉族人群ATXN7基因突变,探讨遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)患者临床特征。方法运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰......
目的研究一脊髓小脑性共济失调大家系的基因分型。方法收集该脊髓小脑性共济失调大家系中的13名患者的血液标本,结合该家系的临床......
目的探讨脊髓小脑小济失调(SCA)2型、3型患者的基因突变特点及临床表型。方法总结4个 SCAS 家系的9例患者和1例散发患者的临床表现......
目的报告1例齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点。方法采用聚合酶链反应对388例脊髓小脑共济失调患......
目的 确定一脊髓小脑性共济失调(spinocerehellar ataxia,SCA)家系具体分型,并开展症状前患者检测和产前诊断.方法 收集该脊髓小脑......
目的 研究新疆地区维吾尔族脊髓小脑性共济失调12亚型(spinocerebellar ataxia type 12,SCA12)致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数......
目的 探讨我国汉族人群雄激素受体基因CAG重复数目分布特点及其在肯尼迪病(KD)基因诊断中的应用.方法 应用RT-PCR,变性聚丙烯酰胺......
目的 探讨克隆测序技术用于检测三核苷酸(CAG)重复次数的可靠性.方法 对1例临床确诊的遗传性脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)患者,PCR......
目的研究中国大陆南方正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)基因(以CAG)n正常变异范围,以及DRPLA基因(CAG)n扩展突变在中国......
目的探讨Huntington病（HD）的临床和遗传特征。方法对6个中国汉族HD家系28例患者的临床资料和遗传特征进行回顾性分析。结果本组男15......
目的研究湖南省壮族人群FraX中不稳定DNA序列的多态性,建立一种快速筛查FraX中FMR-1动态突变的方法,为提高遗传咨询和诊断水平奠定......
目的研究遗传性脊髓小脑性共济失调7型(SCA7)的基因突变和临床特征.方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的15个家系24例患者......
目的研究宁夏地区脊髓小脑性共济失调(SCA)患者基因突变的特征。方法用聚合酶链反应(PCR)、毛细管凝胶电泳(CGE)及DNA测序方法对1......
