有机酸血症相关论文
高氨血症是一种严重的代谢紊乱，如果不及时控制，可导致不同程度的脑损害及肝损害，引起意识障碍、精神行为异常、脑水肿，致残、致死率很......
异戊酸血症是最早明确诊断的一种有机酸血症，呈常染色体隐性遗传。该病新生儿期至成人期均可发病，临床表现复杂多样，主要临床表现包括......
病史摘要患儿，女性，3岁2个月时出现发热、嗜睡、肢体无力，3 d后进展为进行性呼吸困难伴意识障碍。头颅MRI显示双侧苍白球及脑干背侧对......
目的分析伴代谢危象的有机酸血症患儿的临床及实验室特点，提高儿科医生对该病的认识，提高临床治愈率，减少后遗症的发生。方法分析我科......
目的 探讨有机酸血症的临床表现、早期诊断与急性期抢救思路.方法 收集2011年3月至2012年6月我院儿科重症监护病房收治的11例重症......
临床遗传性代谢病疑似患者9046例,进行尿气相色谱-质谱有机酸检测,共确诊患者564例(6.2％),包含28种疾病.其中有机酸血症311例,占55.......
有机酸血(尿)症是临床最常见的一类遗传代谢病，目前已经发现约50余种，多数在新生儿期或婴幼儿期发病。临床上多表现为顽固性代谢性酸......
目的探讨新生儿期发病的甲基丙二酸血症患儿临床表现及基因变异特点。方法选择青岛市妇女儿童医院2014年6月至2020年6月收治的新生......
第一部分 常见有机酸血症患者的脑磁共振成像及临床特点分析目的:探讨常见有机酸血症患者的脑部磁共振成像特点及其诊断价值,旨在......
患儿男 ,9个月 ,主因间断发热 15天 ,呼吸困难 2天于 1998年 11月 2 7日入院。患儿于入院前 15天开始发热、稀便 ,惊厥发作 1次 ,......
目的：有机酸血症又称有机酸尿症，常在新生儿或婴幼儿期发病，死亡率很高（51％），而存活者多遗留严重神经系统损害表现。目前影像学方法对这种......
目的：运用质谱技术分析尿液和羊水代谢物。建立气相色谱-质谱检测新生儿尿液中类固醇激素方法，以应用于先天性肾上腺皮质增生症等类......
目的 探讨有机酸血症的临床特点,减少误诊.方法 对2008年1月至2012年12月在本院新生儿科住院的22例应用气相色谱-质谱联用有机酸分......
目的:探讨小儿有机酸血症的临床表现、早期诊断与急性期抢救思路.方法:收集2013年10月至2014年10月我院儿童重症监护病房收治的1１例......
目的了解福建省泉州地区新生儿有机酸血症(organic academia,OA)筛查的发病率及疾病谱特征。方法采用串联质谱技术对泉州地区36454......
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（methyl......
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或......
目的了解有机酸血症患儿母亲的心理状况和心理压力的主要来源。方法将29名有机酸血症患儿母亲与常见轻度急性病患儿母亲进行1：1配对......
丙酸血症（PA）为一种少见的有机酸血症,其临床表现常为非特异性,极易误诊和漏诊,现将1例被误诊为肾小管酸中毒的PA病例报告如下。临床......
采用连续性肾脏替代疗法(CRRT)治疗遗传性代谢缺陷病合并重症有机酸血症9例.结果患者各项生化及血气指标均较治疗前好转.提出连续......
目的探讨新生儿期有机酸血症的临床特点和诊疗措施。方法应用串联质谱法（MS/MS）对4例患儿血/尿样本进行有机酸分析和筛查诊断。其中3......
目的:分析本院2例先天性高氨血症的病因、临床表现、诊治经过,提高对本病的认识。方法:收集2012年1月-2018年2月在广西医科大学第......
目的：本研究通过对已确诊的有机酸血症包括：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料进行总结,试图寻......
目的探讨串联质谱技术在有机酸血症诊断和鉴别诊断中的作用。方法对2566例遗传性代谢病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析,结......
目的探讨常见有机酸血症患者的脑部磁共振表现及其临床特点,旨在提高对该类疾病的认识。方法选取我院2008年1月~2015年12月确诊的7......
目的:探讨护理专业组合作模式在有机酸血症急性期患儿中的应用效果。方法:回顾性分析2017年1月1日~2019年12月31日儿科收治的60例......
<正>小儿肝移植显著改善了肝功能衰竭和患有代谢性疾病的婴儿和儿童的预后。小儿肝移植后1年生存率约90%,1520年生存率约75%,且具......
目的探讨新生儿有机酸血症的临床特点和治疗方法。方法回顾性分析24例新生儿有机酸血症的临床资料,采用气相色谱-质谱法(gas chrom......
目的探讨有机酸血症的临床特点,减少误诊。方法对2008年1月至2012年12月在我院新生儿科住院的22例应用气相色谱-质谱联用有机酸分......
患儿，女，19d，因拒乳、嗜睡6d、抽搐1次入院。患儿6d前无明显诱因出现拒乳，嗜睡，反应差，无发热，无呕吐。当地医院予抗感染治疗无好转来本院......
1 概述先天代谢病是指由于体内基因的突变所导致的酶、蛋白结构或生成数量的改变,生化代谢障碍所导致的代谢性疾病.这类疾病最初由......
目的了解怀化市新生儿有机酸血症的发病率。方法回顾性分析怀化市2015年3月—2017年12月应用串联质谱技术进行筛查的新生儿79 205......
目的提高儿科医生对有机酸血症临床特征的认识。方法对我院1999年9月至2009年8月经尿气相色谱/质谱联用分析确诊的5例丙酸血症和7......
目的 提高对遗传代谢病神经系统症状的认识。方法应用气相色谱-质谱联用仪（GC／MS）对5例病人的尿样本作有机酸分析。进行筛查诊断，对3例......
目的分析、评价连续血液净化(continuous blood purification,CBP)对先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM)重症有机......
<正> 遗传性神经代谢病由于脑中重要代谢物质的正常浓度改变,而使中枢神经系统受到损伤。这种患者,尤其年幼儿,所表现的症状和体征......
