有机酸血症相关论文
高氨血症是一种严重的代谢紊乱，如果不及时控制，可导致不同程度的脑损害及肝损害，引起意识障碍、精神行为异常、脑水肿，致残、致死率很......
异戊酸血症是最早明确诊断的一种有机酸血症，呈常染色体隐性遗传。该病新生儿期至成人期均可发病，临床表现复杂多样，主要临床表现包括......
目的：探讨危重新生儿有机酸血症的临床资料，总结此类患儿的临床特点及急诊处理，以期指导临床，改善预后。方法：收集2006年1月至2015年5月......
目的分析15例甲基丙二酸血症患儿的临床资料和基因变异特点。方法收集2013年6月至2018年6月通过气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸......
目的分析伴代谢危象的有机酸血症患儿的临床及实验室特点，提高儿科医生对该病的认识，提高临床治愈率，减少后遗症的发生。方法分析我科......
目的 探讨有机酸血症的临床表现、早期诊断与急性期抢救思路.方法 收集2011年3月至2012年6月我院儿科重症监护病房收治的11例重症......
临床遗传性代谢病疑似患者9046例,进行尿气相色谱-质谱有机酸检测,共确诊患者564例(6.2％),包含28种疾病.其中有机酸血症311例,占55.......
有机酸血(尿)症是临床最常见的一类遗传代谢病，目前已经发现约50余种，多数在新生儿期或婴幼儿期发病。临床上多表现为顽固性代谢性酸......
目的探讨新生儿期发病的甲基丙二酸血症患儿临床表现及基因变异特点。方法选择青岛市妇女儿童医院2014年6月至2020年6月收治的新生......
丙酸血症属有机酸血症,因丙酰辅酶A羧化酶缺陷所致,是一种常染色体隐性遗传病。国内尚无报告,本研究室遗传门诊遇到一例,患儿于89......
患儿 女 ,5个月。因嗜睡半个月、气喘 1天、肢体抖动数次 ,门诊疑为“病毒性脑膜炎”收入院。患儿出生后头发稀少、黄。半个月时......
东维力(左卡尼汀口服溶液)由东北制药生产,是国内首个左卡尼汀口服制剂,其在原发性左卡尼汀缺乏症、有机酸血症、预防丙戊酸治疗导......
第一部分 常见有机酸血症患者的脑磁共振成像及临床特点分析目的:探讨常见有机酸血症患者的脑部磁共振成像特点及其诊断价值,旨在......
治疗某些有机酸血症靠供给受累酶的辅因子,例如补充生物素治疗多羧化酶缺乏症、维生素B_(12)治疗反应型-甲基丙二酸血症有效。但......
有机酸血症是由于氨基酸、糖、脂类中间代谢过程中酶缺陷所致的1组遗传代谢病。患者血内贮积有机酸,并从尿液大量排出。本症国外已......
遗传性代谢病是新生儿疾病中病种最多的一类先天性疾病,也是儿科临床医生对其诊断最感棘手的一类疾病。乃因该类疾病发病率低死亡......
患儿：男，3天，因气喘，反应差，拒奶半天入我科。患儿系G3P3足月顺产，生后一分钟APgar评分10分，出生体重3．75kg。查体：反应差，哭声弱，呼吸促、鼻......
患儿男 ,9个月 ,主因间断发热 15天 ,呼吸困难 2天于 1998年 11月 2 7日入院。患儿于入院前 15天开始发热、稀便 ,惊厥发作 1次 ,......
第九届国际小儿神经暨第七届亚太地区小儿神经联合会议于2002年9月20～25日在北京国际会议中心隆重举行,这是继一年前我国成功举办第......
Objective: Analysis of mortality and risk factors for mortality in the use of renal replacement therapy to correct metab......
目的提高临床医生对重症监护病房新生儿期发生的遗传代谢病的认识,提高早期诊断率。方法对2005年5月~2006年2月NICU中新生儿早期原......
2006年我国儿童内分泌遗传代谢病研究领域无论在基础还是临床方面均取得了较大的进展。160余篇论文在国内核心期刊上发表,其中内分......
文章介绍了肝豆状核变性、Tay-Sanhs病、神经节苷脂沉积症、枫糖尿病、有机酸血症等主要累及灰质、基底节和脑干的遗传代谢性......
目的：有机酸血症又称有机酸尿症，常在新生儿或婴幼儿期发病，死亡率很高（51％），而存活者多遗留严重神经系统损害表现。目前影像学方法对这种......
目的：运用质谱技术分析尿液和羊水代谢物。建立气相色谱-质谱检测新生儿尿液中类固醇激素方法，以应用于先天性肾上腺皮质增生症等类......
目的 探讨有机酸血症的临床特点,减少误诊.方法 对2008年1月至2012年12月在本院新生儿科住院的22例应用气相色谱-质谱联用有机酸分......
目的:探讨小儿有机酸血症的临床表现、早期诊断与急性期抢救思路.方法:收集2013年10月至2014年10月我院儿童重症监护病房收治的1１例......
目的了解福建省泉州地区新生儿有机酸血症(organic academia,OA)筛查的发病率及疾病谱特征。方法采用串联质谱技术对泉州地区36454......
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（methyl......
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或......
目的对重症监护病房新生儿有机酸代谢异常的临床特征进行分析，以提高临床医生对此类疾病的早期识别和早期诊断能力。方法对2008年6......
目的了解有机酸血症患儿母亲的心理状况和心理压力的主要来源。方法将29名有机酸血症患儿母亲与常见轻度急性病患儿母亲进行1：1配对......
丙酸血症（PA）为一种少见的有机酸血症,其临床表现常为非特异性,极易误诊和漏诊,现将1例被误诊为肾小管酸中毒的PA病例报告如下。临床......
甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，是由多种原因导致体内甲基丙二酸蓄积的总称，主要临床表现为神经系统......
采用连续性肾脏替代疗法(CRRT)治疗遗传性代谢缺陷病合并重症有机酸血症9例.结果患者各项生化及血气指标均较治疗前好转.提出连续......
目的:分析本院2例先天性高氨血症的病因、临床表现、诊治经过,提高对本病的认识。方法:收集2012年1月-2018年2月在广西医科大学第......
<正> 丙酸血症(propionic acidemia)为发病率较高的有机酸血症,迄今全世界已报告约100例.本病因丙酰辅酶A羧化酶(propionyl-CoA ca......
目的：本研究通过对已确诊的有机酸血症包括：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料进行总结,试图寻......
目的探讨串联质谱技术在有机酸血症诊断和鉴别诊断中的作用。方法对2566例遗传性代谢病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析,结......
目的探讨常见有机酸血症患者的脑部磁共振表现及其临床特点,旨在提高对该类疾病的认识。方法选取我院2008年1月~2015年12月确诊的7......
