Menkes综合征相关论文
Menkes综合征(Menkes disease，MD)是一组多系统代谢紊乱性铜缺乏病，系X染色体上编码铜转运ATP酶的ATP7A基因缺陷所致。其临床特点包......
Menkes综合征是一种致死性X-连锁隐性遗传病,以铜代谢障碍和进行性中枢神经系统损害为特征,其病因和发病机理仍不清楚。作者通过对......
Ｍｅｎｋｅｓ综合征是由于正常时编码铜转运ＡＴＰ酶的Ｘ染色体基因缺陷所致的罕见的人类先天性铜缺乏。人类对其临床、生物化学及分子生物学方面认识的......
本文对铜的代谢生理及在遗传紊乱性疾病Ｍｅｎｋｅｓ综合征和Ｗｉｌｓｏｎ病中铜的可能作用进行了论述。通过对Ｍｅｎｋｅｓ综合征和Ｗｉｌｓｏｎ病的基因克隆研究，发现Ｗｉｌｓｏｎ和Ｍｅｎｋｅｓ Ｐ型ＡＴＰ酶有６５％的同......
铜蓝蛋白在人体铜的转运和铁代谢中起着重要的作用。肝豆状核变性、遗传性铜蓝蛋白缺乏症和Menkes综合征均可表现为血浆铜蓝蛋白降......
铜是人体必需微量元素,机体既可通过精确的调节使它在生物学反应中发挥有益的作用,又可防止这种元素对毒性自由基形成的促进效应。......
