OLMSTED综合征相关论文
目的:代谢性酸中毒是与一系列临床疾病相关的病理生理改变,患者常表现为深大呼吸、恶心、呕吐等,引起心血管系统、呼吸系统、胃肠......
学位
例1女,2月龄,全身起角化性斑块近2个月。体检:眶周、口周、外阴、肛周可见片状境界较清楚角化性暗红色斑块,厚层鳞屑,局部见轻度浸渍,双......
目的探讨1例罕见的TRPV3基因变异导致的常染色体显性Olmsted综合征患儿的临床特征及遗传学特点。方法分析1例掌跖过度角化患儿的临......
掌跖角皮症(Palmoplantar Keratoderma)是一组以手掌和足跖部位皮肤高度角化为特征的慢性皮肤病。残毁性掌跖角皮症(Mutilanting P......
研究背景:Olmsted综合征(Olmsted syndrome。OMIM:614594)是一种罕见的先天性遗传性皮肤病。本病主要表现为边界清晰的掌跖角化,指......
临床资料例1女,5岁。因颈部、肛周、外阴、腋下、口周及双手足皮疹5年,伴剧烈瘙痒,于2007年8月31日来我科就诊。患儿出生后数天于颈部......
患儿男,4岁。因腔口周围及四肢末端红斑,角化、糜烂伴腹泻3年余,于2005年2月至中国人民解放军空军总医院就诊。患儿出生后2个月开始腹......
期刊
报告Olmsted综合征1例,并对文献进行复习。患儿,女,5岁,近4年来双侧进行性残毁性掌跖角化和腔口周围边界清楚的角化性斑块,伴有牙......
背景:(1)Olmsted 综合征(Olmsted syndrome OMIM:#614594)是一种罕见的以残毁性掌趾角化和腔口周围角化斑两个特征性皮损为主要临......
目的:(1)探究一例不典型掌跖角化症(PPK)家系的遗传学基础并运用电脑模拟和细胞功能试验结合的方法研究其基因型-表型关系。(2)研......
报告1例Olmsted综合征。患儿男,4岁。因双侧进行性残毁性掌跖角化和腔口周围边界清楚的角化性斑块而就诊。曾在当地医院诊断为肠病......
期刊
报告1例Olmsted综合征。男,21岁,因双侧进行性掌跖角化和腔口周围角化性斑片就诊。患者自小曾在当地医院以湿疹、皮炎等治疗,并使用各......
期刊
报道1例Olmsted综合征,并对国内外文献进行复习,对42例进行总结和分析其临床特点。本例患儿出生后双手足指趾甲呈淡白色,从出生后1......
期刊