报告KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例。患者男，中国籍，32岁，手足角化性斑块30余年。皮肤科检查：双侧掌跖面可见对称性弥漫性......

病史摘要患者男，29岁，自婴儿期起出现手掌、脚掌角化过度，手掌触觉弱，无汗，家族成员具有相似的临床症状。婚后1年未育，有生育需求，为降低......

目的 确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)大家系角蛋白9(keration 9,KRT9)基因......

为了明确两个弥漫性掌跖角化病家系的临床、病理特征、角蛋白9在局部组织中的表达情况及KRT9基因的突变，对2名先证者的手掌皮肤进行......

第一部分表皮松解性掌跖角化症基因型-表型相关性分析及产前基因诊断背景：表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar kerat......

背景:(1)Olmsted 综合征(Olmsted syndrome OMIM:#614594)是一种罕见的以残毁性掌趾角化和腔口周围角化斑两个特征性皮损为主要临......

研究背景1、弥漫性掌跖角皮症的研究背景弥漫性掌跖角皮症(Diffuse Palmoplantar Keratoderma,DPPK),是掌跖角化病的遗传型的一个......

目的分析1个表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma, EPPK)家系角蛋白9(keratin 9, KRT9)基因突变情况,并......