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Genetic factors may be learnt from families with gene mutations that render nerve-injury sus-ceptibility even to ordinar......
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目的: 建立联合应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增重复区域内多态性标记物和高效液相色谱分析(high-perfor......
目的鉴定一个Charcot-Marie-Tooth病(CMT)家系的致病突变。方法根据家族史、临床表现和肌电图检查结果判断家系CMT分型。采集16名家......
目的报道一腓骨肌萎缩症(peroneal muscular atrophy)家系的临床表现、影像学特征、基因特点和遗传方式,并结合文献进行复习。方法......
[目的]探讨PMP22和TGF-β1在胃癌中的表达及意义.[方法]应用免疫组织化学方法检测58例胃癌中TGF-β1和PMP22的表达.[结果]在58例胃......
目的:研究PMP22在胃癌中的表达水平,进一步探讨PMP22与胃癌临床病理参数之间的关系及其意义。方法:应用免疫组织化学方法检测79例胃癌......
由基因突变引起的外周神经病统称为Charcot-Marie-Tooth(CMT)病,它是最常见的遗传性神经系统疾病之一,发病率为1/2500。目前已知有......