编码外显子相关论文
目的研究特发性矮小（ISS）患儿生长激素受体（GHR）基因外显子10的单核苷酸多态性（SNPs）,探讨GHR基因外显子10 SNPs与ISS的相关性。方法 200......
０１４胰岛素受体同分异构型的相关表达在瘦型人、肥胖型人和ＮＩＤＤＭ病人中并无差异［英］／ＡｎｄｅｒｓｏｎＣＭ…／／ＪＣｌｉｎＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌＭｅｔａｂ．－１９９３，７６．－１３８０～１３８２胰岛素受体蛋白因在α亚基的梭基末端上有或无１２一氨基酸而......
遗传性球形红细胞增多症（HS）是北欧最常见的遗传性溶血性贫血。其主要分子缺陷位于红细胞（RBC）膜，特别是位于与覆盖脂质双层及其膜成份......
最近关于Kallikrein基因结构及其表达的研究发现,Kallikrein是一类新的肿瘤标记家族。过去认为人Kallikrein基因位点仅含有3个基......
目的:对BMP2/BMP4基因在单纯性先天缺牙患者中的基因表达进行观察,探讨其在先天缺牙疾病中可能的发病机制。方法:提取单纯性先天缺......
目的筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的SCN2A基因,并探讨癫痫伴热性惊厥附加症与SCN2A基因的关系。方法收集35例患者及正常对......
HMSN是具有遗传和临床异质性的一组周围神经病。近几年国外对HMSN致病基因定位和克隆取得了突破性的进展,使此病的基因诊断成为可......
腓骨肌萎缩症 (Charcot marie tooth disease,CMT)是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病 ,发病率为 1/2 50 0 ,其遗传方式有......
Background.-Migrainous vertigo(MV)is increasingly recognized as a common cause of episodic vertigo.MV displays several c......
去甲肾上腺素(NE)是儿茶酚胺类递质的一种,存在于节后交感神经和中枢神经系统内.在去甲肾上腺素能神经元中,突触传递包括3个步骤:N......
We identified seven novel germline mutations of the PTCH gene in eight unrelat ed Japanese patients with nevoid basal ce......
目的 筛查视网膜特异性表达簇样蛋白 1( clusterin- like protein 1,CL UL 1)基因编码区域变异与中国高度近视人群的相关性。方法......
目的筛查TG相互作用因子(TG interacting factor, TGIF)基因编码区域变异与中国高度近视人群的相关性及单核苷酸多态(single nucle......
Purpose: To assess the clinical picture and molecular genetics of 14 Finnish f amilies with dominant optic atrophy (DOA)......
目的:探讨TIMP-1突变与临床的相关性。方法:采用PCR-SSCP染色技术和核苷酸序列测定对正常组织、良性卵巢肿瘤组织及恶性卵巢肿瘤组......
LKB1(liver kinase B1)基因又被称为STK11(serine/thronine protein kinase 11)基因,LKB1的胚系突变可导致Peutz-Jeghers综合征(PJ......
目的：旨在研究一个中国Brugada综合征患者家系的SCN5A基因新的突变位点情况。 方法：采用DNA抽提试剂盒提取所研究的Brugada综合征......
该文全面讲述了关于基因的概念,起源与进化等问题,详细叙述了基因鉴别方法和程序以及最近的发展,并对某些方法进行了较为全面的介......
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