重复突变相关论文
目的研究1个家族性泛发性雀斑样痣家系的临床及遗传学特点，检测分析其致病基因。方法分析1个家族性泛发性雀斑样痣家系患者的临床特......
目的 通过对3例散发的颅锁骨发育不良患者进行RUNX2基因编码区的扩增及测序,寻找RUNX2基因突变,为家系进行遗传咨询和产前诊断提供......
背景与目的:帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是仅次于阿尔茨海默病第二大常见的神经退行性疾病。其临床特点包括运动迟缓、静止......
在所有腓骨肌萎缩症(CMT)患者中,CMT1型约占总数的70%,而70%的常染色体显性遗传的CMT1患者及90%的散发病例是由17p11.2区包含PMP22......
遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)是一组包括多种共济失调亚型的具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,大多数SCA亚型的发......
脊髓小脑性共济失调14型(spinocerebeUar ataxia 14.SCAl4)是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,表现为共济失调、构音障......
FLT3是一种酪氨酸激酶受体．它在造血干／祖细胞的增殖和分化方面起重要作用。在1／3急性髓细胞白血病（AML）患者中，出现FLT3突变。其突变类......
目的鉴定一个Charcot-Marie-Tooth病（CMT）家系的致病突变。方法根据家族史、临床表现和肌电图检查结果判断家系CMT分型。采集16名家......
目的：本文对以震颤及感觉障碍为突出体征常染色体显性遗传的腓骨肌萎缩症一家系进行临床相关调查研究，综合分析此家系临床表现及电生......
目的：探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)家系的临床及分子遗传学特征.
方法：收集并分析我院收治的2个DMD家系临床资料和基因检测结......
论文一复杂多并指(趾)畸形遗传定位及致病突变分析非综合征型并指(趾)畸形是人类最常见的肢端畸形,多呈常染色体显性遗传。Temtamy......
目的探讨高通量测序技术与多重连接探针依赖扩增(MLPA)技术检测周围神经髓鞘蛋白22基因(PMP22)全基因突变中的应用比较。方法收集5......
研究背景：线粒体神经胃肠脑肌病（mitochondrial neurogastrointestinal encephalomy-opathy, MNGIE）是一种罕见的多系统受累的常染色......
