为了研究腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、电生理以及基因突变的特点,该研究收集2个家系先证者以及发病亲属的临床资料、电生理资料、全......

研究背景:腓骨肌萎缩症4C型（Charcot-Marie-Tooth disease Type 4C,CMT4C）是一种常染色体隐性遗传的多发性周围神经病,主要临床表现......

目的明确1个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)家系的分子遗传发病机制。方法抽提家系成员外周血基因组DNA；应用目标......

背景和目的：腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT)又称遗传性运动感觉性神经病(HMSN),是最常见的单基因遗传性周围神经......