目的对1例Waardenburg综合征Ⅱ型先证者及其家系成员进行SOX10基因的突变分析，探讨其可能的分子生物学致病原因。方法抽提先证者及......

Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征,MITF基因突变与部分Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有......

Waardenburg综合征（WS）是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征,MITF基因突变与部分Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2）病例的发病有关。......

目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型合并极重度感音神经性聋患者的人工耳蜗植人的有关问题。方法分析我科在2006-2007年对Waardenburg......

第一部分一个母系遗传性聋家系的致病基因研究目的：研究一个五代母系遗传性聋大家系的遗传学病因及发病机制,阐明该家系成员耳聋的......

目的研究Waardenburg Syndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因,丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗......

目的：研究Waardenburg Syndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询......

目的通过对Waardenburg综合征II型(WSⅡ型)一家系临床分析和候选基因的突变检测,丰富了WSⅡ型的基因突变谱,并探讨WSⅡ型的分子遗......