UGT1A1基因相关论文
遗传性非结合性高胆红素血症是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（uridinediphosphateglucuronosyl transferase1A1,UGT1A1）基因突变所致......
目的 总结2例先天性非溶血性黄疸症(Gilbert综合征,GS)患儿临床特点,并分析其家系基因突变情况.方法 回顾性分析2例GS患儿的临床资......
目的:探讨遗传性高间接胆红素血症患儿的临床、遗传特点及预后。方法:1.收集近5年就诊于河北医科大学第二医院儿科消化肝病专业的......
研究背景尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）是参与胆红素结合和代谢的关键酶。UGT1A1基因突变可导致其转录和翻译水平下降,产物......
目的对1例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因进行突变分析，探讨其分子发病机制，为家系的遗......
目的 分析未结合型高胆红素血症患者尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基......
目的 分析Gilbert综合征(GS)的临床特征、组织病理、超微病理及基因变化特点,探讨GS的综合精准诊断要点.方法 收集2015-01-2017-03......
目的探讨UGT1A1基因多态性联合外周血循环肿瘤细胞(CTC)检测对结直肠癌术后转移的预测价值。方法选取我院2018—2019年间收治的120......
目的 探讨UGT1A1基因分子家系遗传在Gilbert综合征中的诊断价值.方法 分析5例因总胆红素异常增高,且治疗无明显改善的青少年患者全......
伊立替康是广泛用于治疗晚期结直肠癌等恶性肿瘤的化疗药，然而其治疗存在较大毒性，常发生迟发性腹泻及严重中性粒细胞减少症。研究表......
目的:了解重庆地区足月/近足月新生儿尿苷-二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(Uridine-diphosphate glucuronosyltransferase enzyme,UDPGT)......
目的：探讨在健康受试者不同个体间水飞蓟素的药代动力学差异与UGT1A1基因多态性的关系。方法：采用基因测序方法测定75例健康男性受试......
研究背景： 自发性脑出血是常见的脑卒中，而且是致残率高的一种类型。目前已经有很多自发性脑出血遗传因素的研究。血清低胆红素浓......
目的:对UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性进行研究,探讨UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性与血清胆红素水平间的关系.方法:收集......
目的：探讨Crigler-Najjar综合征的临床特征及诊断。方法分析1例经基因检测确诊为Crigler-Najjar综合征患儿的临床特征及其基因突变......
目的 观察Gilbert综合征（GS）患者血UGT1A1基因遗传变异情况,并探讨其意义.方法 采用Sanger 双脱氧链终止法对4例GS患者（包括1家系）进行......
目的研究云南省婴儿期不同民族高非结合性胆红素血症UGT1A1基因多态性研究。方法收集怒江、保山、临沧、迪庆云南边界地区2018年1......
目的 探讨福州地区新生儿不明原因高胆红素血症与胆红素—尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）基因的211位点Gly71Arg（G71R）突变。方法......
目的分析冠心病（CHD）患者的UGT1A1基因启动子区A（TA）nTAA多态性，探讨其与CHD的关系。方法收集200例CHD患者的外周血标本，抽提外周血基因......
目的:探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1G71R突变、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对黄疸新生儿光疗率的影响。方法:测定102例黄疸新生儿......
目的探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1 G71R基因突变对晚发型母乳性黄疸患儿黄疸程度的影响。方法收集晚发型母乳性黄疸患儿56例,用套式......
目的建立实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）技术检测尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1（UGT1A1）基因启动子区A（TA）_nTAA序列多态性的方法。方法......
研究背景Crigler-Najjar-Ⅰ综合征（CNS）是一种伴有核黄疸的新生儿非溶血性家族性黄疸,为先天性间接胆红素血症的最严重的一种。CNS-......
伊立替康（irinotecan,CPT-11）是一种治疗转移性结直肠癌的特效药,为喜树碱半合成衍生物,在体内被羧酸酯酶水解后抑制细胞周期S期DNA......
目的:探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1 TATA对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏新生儿高胆红素血症(高胆)发病的作用。方法:测定109例新......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
目的：探讨葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因G71R突变合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷对新生儿胆红素浓度的影响。方法：2013年1月至201......
目的：探索尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）基因变异在新生儿期后非结合胆红素血症中的意义。方法：2009年5月至2011年1月在我院肝病......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
背景与目的高间接胆红素血症是一种常见的临床现象,影响了全球5%-10%的人口,然而,其遗传学机制尚未明确。尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基......
目的探讨Crigler-Najjar综合征的临床特征及诊断。方法分析1例经基因检测确诊为Crigler-Najjar综合征患儿的临床特征及其基因突变......
患儿,女,2岁,反复皮肤、巩膜黄染2年,无其他症状及体征,应用苯巴比妥类药物黄疸可缓解。实验室检查间接胆红素多次升高,转氨酶正常......
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