[目的]总结肾上腺脑白质营养不良患儿行造血干细胞移植的护理经验[方法]2017年6月以来我科收治的2例肾上腺脑白质营养不良患儿,因......

目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患儿的临床表现及ABCD1基因突变类型。方法选择2020年4月，四川大学华西第二医......

目的 分析肾上腺脊髓神经病(AMN)的基因突变特点、临床及影像学表现,提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析1例确诊的AMN患者......

前言肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy,ALD）是一种罕见的过氧化物酶体病,致病基因为位于X染色体上的ABCD1基因,呈X连锁隐......

目的探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿的临床特点，以及接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的疗效。方法选择2015年2月......

目的报道1例少见的以肾上腺皮质功能减退(Addison病)为首发表现的肾上腺脑白质营养不良症的临床、影像学及基因突变特点。方法详细......

利用气相色谱技术建立血中极长链脂肪酸的测定方法，诊断了8例肾上腺脑白质营养不良的病人，这些病人分为6个临床类型：①儿童型；②青少年......

X－连锁肾上腺脑白质营养不良症是一种主要累及肾上腺和脑白质的X性连锁隐性遗传病，多于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性精神运动......

目的检测肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy, ALD) (MIM 300100)患者编码ALD蛋白的ABCD1基因[ATP-结合盒(ATP-binding ca......

目的观察以痉挛性截瘫为主要表现的成人型脑白质营养不良患者的临床和影像特征，为临床早期诊断提供依据。方法回顾性分析和总结2013......

目的 对4个肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系进行基因突变分析.方法 应用变性HPLC技术检测了4个ALD家系的ABCD1基因,并通过核苷酸序......

目的总结分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患者的表型和基因型，比较儿童和成人X-ALD患者的表型和基因型特点。方法收集2012年8......

目的总结X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD）家系的基因变异及产前诊断特点，探讨产前诊断在预防X-ALD......

目的报道国内ABCD1基因c.332T>G（p.V111G）新发位点突变家系，探讨其临床特征和分子机制。方法对2017年5月就诊于郑州大学第一附属医院......

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是过氧化物酶体病中最常见的一种,以极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,......

智力障碍(mental retardation，MR)是遍及全世界严重危害儿童身心健康的一类疾患，它在一般人群中的发生率为2％-3％。基于男性患者显著多......

目的估价桥-延脑皮质脊髓束受累在肾上腺脑白质营养不良(ALD)的影像诊断上的特殊价值。方法回顾性分析经临床和生化证实的ALD病例......

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目的 探讨肾上腺营养不良的临床特征,加强对肾上腺脑白质营养不良的认识.方法 回顾性分析25例2008年至2015年诊断为肾上腺脑白质营......

肾上腺脑白质营养不良（Adreno－leucodystrophy简称ALD）是常染色体隐性遗传性疾病，其特征为脑白质进行性脱髓鞘，肾上腺皮质功能低下及组......

肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy ALD) 是罕见的X连锁隐性遗传脂质代谢病, 预后不良. 自从MRI技术在小儿神经病应用以......

肾上腺脑白质营养不良（ＡＬＤ）临床上甚少见，现报告２例患儿如下。１ 病例１．１ 例１ 男，７岁。因视力模糊４个月，记忆力、智能下降半月于１９９９年４月３日入院。患儿４个......

肾上腺脑白质营养不良为临床较为罕见的家族遗传性疾病。现报告 1家族 4例如下。1　病例1.1　例 1　男 ,生后智力、运动均正常 ,9......

X一连锁肾上腺脑自质营养不良症是一种主要累及肾上腺和脑白质的x性连锁隐性遗传病,多于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性精神......

目的X连锁肾上腺脑白质营养不良多在4～8岁发病，临床上以脑功能进行性退行性改变、视力异常、进行性双下肢瘫痪及肾上腺皮质功能低下......

Obiective:To elucidate the phenotype and the genotype-phenotype correlations in Chinese patients with X-linked adrenoleu......

目的分析肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系临床特征和遗传基因背景。方法收集一个ALD患者家系资料与亲属外周血标本,用PCR扩增ALD基......

目的探讨X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)的携带者筛查及产前诊断方法.方法应用气相色谱-质谱......

目的探讨2D-MRSI和DTI在儿童型肾上腺脑白质营养不良的综合应用价值.方法对3例儿童型肾上腺脑白质营养不良患儿行2D-MRSI、DTI和常......

目的 应用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system, ARMS)排除ABCD1假基因的干扰,对肾上腺脑白质营养不良(ad......

对一饲肾上腺脑白质营养不良惠儿,给予抗癫痫、奎身营养支持治疗.提出在治疗过程中要注重呼吸道、导管管理,加强皮肤、鼻饲护理,对......

目的　探讨肾上腺脑白质营养不良 (AL D)的分子诊断方法。方法　在临床诊断的基础上 ,从 2名患者外周血提取白细胞总 RNA ,进行反......

肾上腺脑白质营养不良(ALD)为性连锁隐性遗传病,基因定位于Xq28,其编码的蛋白质称为ALDP.目前国内外已发现多种ALD基因突变形式,其......

目的 探讨氢质子磁共振波谱成像(1H-MRSI)和弥散张量成像(DTI)在肾上腺脑白质营养不良(ALD)诊断中的价值,并应用弥散张量白质纤维......

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)包括X-连锁的肾上腺脑白质营养不良和新生儿肾上腺脑白质营养不良2种遗传病.由于......

探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked Adrenoleukodystrophy, X-ALD)个体的MnSOD表达的变化与发病机理的相关性.应用免疫组化......

X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是最常见的过氧化物酶体病,其生化特点是极长链饱和脂肪酸(ve......

目的 对2名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良携带者所怀胎儿进行产前分子诊断.方法在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污......

目的 通过对1例疑似肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者及该家系其他成员进行ALD基因分析来明确诊断. 方法 从患者和家庭成员的外周血......

目的 探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断方法 .方法 提取4个高风险家系胎儿羊水细胞基因组DNA,采用亲子鉴......

目的 :通过对 AL D的 MR图像上病变分布和信号特点进行分析 ,提高 MR对 AL D诊断的准确性。方法 :本组收集我院 1993～ 1999年间经生......

目的 建立一种检测血清中极长链脂肪酸的LC-MS/MS方法.方法 收集2009年4-6月35份疑似ALD患者血清样本,采用LC-MS/MS方法检测血清中......

目的 探讨MRI诊断肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床价值.方法 回顾性分析9例ALD患者的临床及MRI特点.结果 9例患者病灶均于双侧侧脑......

患儿男性，11岁。以进行性智力减退3个月，语音不清，吞咽困难1周入院。患儿3个月前无明显原因出现记忆力减退，学习成绩下降，以后逐渐出现......

目的探讨中国人X-连锁隐性遗传肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy)的分子发病机理.方法应用聚合酶链反应(polymerase cha......

目的：探讨肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy,ALD）的临床特点及影像学特征。方法：采用气相色谱技术测定血浆长链脂肪酸（very l......

患者男,13岁.突发双眼失明20 d.体检:眼底镜检查(-);神经系统检查未见阳性体征;诱发电位异常.......

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肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种x染色体．连锁隐性遗传性疾病，是机体过氧化物酶缺乏，不能将饱和极长链脂肪酸（VLCFA）切断为短链脂肪酸，导......

患者:男性,4岁半.主因视物不清1周于1998年5月23日就诊,患儿于1998年5月16日腹泻后家人给其一次口服痢特灵5片、氟哌酸4粒,次日出......