极长链脂肪酸相关论文
回顾分析3例X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystrophy，X-ALD)患者的临床表现、血生化与影像学检查、基因检测结果......
背景精神分裂症（Schizophrenia,SCZ）因其高致残率和高发病率已经成为一个严重的公共健康问题,但其病因尚不清楚。前期研究显示多不饱......
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD，OMIM# 300100)是最常见的溶酶体病之一，属于X-连锁遗传病，其致病基因ABCD1发生突变后......
目的 探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)产前诊断的方法.方法 应用气相色谱-质谱联用法对17例ALD高危孕......
目的:报告6例X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleuk odystrophy,X-ALD)患者的临床及分子遗传学特点,提高认识,减少误诊......
背景阿尔茨海默病(AD)是病因未明的严重神经退行性疾病,以神经细胞外的老年斑、神经元内的神经原纤维缠结(NFTs)为主要病理特征改......
目的探讨肾上腺脊髓神经病(AMN)的临床表现、影像学特征、诊断依据。方法收集空军军医大学第二附属医院神经内科自2016年11月至201......
目的 建立一种稳定同位素稀释-气相色谱/质谱法(SI D-GC/MS)检测血浆降植烷酸(Phytanic acid)、植烷酸(Pristanic acid)、廿二......
本文阐述了ALD(肾上腺白质营养不良症)是由过氧化体酶缺陷引起的遗传性代谢病,血清中极长链脂肪酸(VLCF)的水平变化是诊断过氧化体......
目的 分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者、携带者极长链脂肪酸(verylong chain fatty ac......
肾上腺脑白质营养不良（Adreno－leucodystrophy简称ALD）是常染色体隐性遗传性疾病，其特征为脑白质进行性脱髓鞘，肾上腺皮质功能低下及组......
肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种x染色体．连锁隐性遗传性疾病，是机体过氧化物酶缺乏，不能将饱和极长链脂肪酸（VLCFA）切断为短链脂肪酸，导......
目的 分析肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床特征.方法 对2003年1月-2012年12月收治的16例ALD患者的临床资料进行回顾性分析.结果 16......
目的探讨肾上腺脑白质营养不良的临床特征、营养诊断与医学营养治疗。方法对1例造血干细胞移植术后肾上腺脑白质营养不良患者的临......
目的：探讨血浆极长链脂肪酸（very long chain fatty acids，VLCFA）在肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）疾病中的诊断价值，并......
期刊
目的对仅表现为肾上腺功能减退的肾上腺脑白质营养不良一个家系的诊疗过程进行回顾总结,旨在提醒临床医生遇到单纯肾上腺功能减退......
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是老年人常见的神经系统退行性疾病,病因复杂。近年研究发现, AD患者脑中有长链/极长链饱......
肾上腺脊髓神经病（adrenomyeloneuropathy,AMN）是肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy,ALD）的一种特殊变异类型,是X-连锁隐性遗......
阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）是一种以进行性记忆和认知功能减退为主要临床表现的神经系统退行性疾病。随着社会人口的老......
目的通过建立血浆极长链脂肪酸( VLCFAs)气相色谱-质谱( GC-MS)方法,确立实验室血浆 VLCFAs正常参比值,为以脑白质营养不良为表现......
目的探讨肾上腺脊髓神经病的病因、临床特征、诊断与治疗。方法对1例肾上腺脊髓神经病病例的临床症状、体征、辅助检查、治疗与预......
肾上腺—脑白质营养不良症(ALD)为临床罕见病,西医治疗以肾上腺皮质激素替代治疗和限制极长链脂肪酸(VLCFA)摄入为主,中医治疗该病......
期刊
目的:阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种慢性神经系统退行性疾病,以进行性记忆和认知功能减退为主要临床表现。AD的特......
肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy.,ALD）是一种常见的过氧化物酶体病,也是一组X连锁隐性遗传代谢病,以大脑白质进行性髓鞘......
过氧化物酶体是一种广泛存在于真核细胞内的异质性细胞器,具有多种酶活性,主要功能是参与脂肪酸氧化、磷脂合成和氧化应激平衡的调......
