citrin相关论文
Citrin缺陷病是近年新发现的遗传代谢病，临床有2种主要表型：婴儿肝炎综合征（NICCD）和Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2），患儿常以生长迟缓、严重出血......
Citrin缺陷病包含Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NIC......
AIM:To explore differences in biochemical indices between neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency ......
Citrin deficiency typically presents as neonatal intrahepatic cholestasis and resolves in late infancy.Here we report a ......
c itrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是一种以黄疸、肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病。作为一种线粒体溶质载体蛋......
AIM:To determine the prevalence of SLC25A13 mutations in the Thai population.METHODS:A total of 1537 subjects representi......
目的探讨一个来自中国的 Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD,MIM#605814)家系的基因诊断过程。方法从先证者及其所在家......
Citrin deficiency,autosomal recessive disorder,caused by mutation of SLC25A13 gene on chromosome 7q21.3 has two major ph......
人类Citrin缺陷包括成人发作的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intra......
目的探讨特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因的突变情况。方法收集特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿95例作为病例组,另取50例......
本文阐述了Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症的概念及临床表现，加强病情观察及饮食指导，做好家长心理护理，预防患儿低血糖、感......
Objective Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD, OMIM 605814 ) is a novel autosomal reces......
目的 探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿的......
Citrin蛋白缺陷是遗传代谢性疾病,患儿可表现为黄疸,转氨酶升高,抽搐,凝血象异常等,本文报告我院收住的Citrin缺陷导致新生儿肝内......
目的：探讨特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因的突变情况。方法收集特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿95例作为病例组，另取50例无......
AIM:To determine the prevalence of SLC25A13 mutations in the Thai population.METHODS:A total of 1537 subjects representi......
Different regional distribution of SLC25A13 mutations in Chinese patients with neonatal intrahepatic
AIM: To investigate the differences in the mutation spectra of the SLC25A13 gene mutations from specific regions of Chin......
citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）是一种以黄疸、肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病。作为一种线粒体溶质载体蛋白，c......
citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）是一种以黄疸、肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病。作为一种线粒体溶质载体蛋白，c......
在炎热季节浇筑砼工程中采用柠檬酸复合缓凝剂抑制微裂缝的发生进行了介绍。...
Citrin deficiency typically presents as neonatalintrahepatic cholestasis and resolves in late infancy.Here we report a c......
目的通过对柳州地区高危儿希特林蛋白缺乏症患儿串联质谱及基因结果分析,了解希特林蛋白缺乏症在该地区发病率以及串联质谱技术筛......
<正>人类Citrin缺陷包括成人发作的II型瓜氨酸血症(adult-onset type II citrullinemia,CTLN2)和新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal i......
目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法质谱筛查11 172例儿童,对其中4例诊......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进......
<正>1病例患儿,男,58天,因皮肤黄染1月余入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.75kg,身长48cm,生后3周出现皮肤黄染,生后3......
