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先证者男,汉族,50岁.双眼视力进行性减退10年,视力为0.01,不能矫正.色觉轻微异常.眼底黄斑区2×2 视盘直径金箔样反光,散在色素沉......
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小耳畸形是一种较常见的先天畸形,由于外耳在头面部的突出位置,耳部畸形不仅严重影响患者容貌,并且给患者和其家属带来巨大精神负......
OMIM即“在线人类孟德尔遗传”,它具有及时、准确、全面、实用等特点,充分利用OMIM是提高医学遗传学教学质量的有效途径.......
介绍在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendclian Inhcritance in Man,OMIM)及其检索查询，并讨论医学高校图书馆如何利用OMIM为医学......
银屑病是一种常见的多基因遗传病.迄今为止,在OMIM中收录了7个银屑病易感基因位点,染色体6p上的PSORS1是当前银屑病的研究热点,是......
介绍在线孟德尔遗传数据库的全面性、实用性、准确性和及时更新等基本特点,并就其在医学遗传学教学、科研中的应用作一综述。......
本文介绍了利用美国国立生物技术信息中心(NCBI)联机人类孟德尔遗传系统(OMIM)获取人类基因与遗传疾病信息的方法与技巧。......
对从人类孟德尔遗传在线服务(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM,http://www3.ncbi.nlm.gov/Omim/searchomim.html)检索的......
