中间缺失相关论文
本文报道3例患儿(2男1女)在宫内及产后都生长迟缓,外貌相似。具有明显的上门齿,低位耳,手和足都有较小的异常,全部异常特征被认为......
X短臂缺失是罕见的,而X部分缺失比X短臂完全缺失更为少见。作者报告一例具有Xp中间缺失的Ullrich-Turner综合征(UTS)女孩。患者16......
关于1号染色体长臂远端中间缺失的病例已有文献报道过3例,本文作者所报道的是一患有多种先天畸形女婴del(1)(q32;q42)的新病例。......
自从Francke等(1977)首次报道以来,许多研究证实AWTA(无虹膜-Wilms瘤,aniridia-Wilms tumor associa-tion)患者有11号染色体短臂......
涉及4条染色体的复杂重排(CCR)很少见。迄今只报道过15例,其中大部分为新发生的平衡型CCR。本文报道一例具有严重智力障碍的27岁......
在患有家族性腺瘤息肉病并有智力低下的两兄弟,观察到5 q中间缺失。这个缺失位置与Herrera等在Gardner综合征病人所观察的结果相......
Prader-Willi综合征是目前报告较多的遗传性染色体异常综合征。主要临床特点为胎儿期即有胎动弱,生后肌张力低;婴儿期后表现有肌张......
本文作者在一名新生女婴体内发现10号染色体中间缺失 del(10)(pter→q25::q26.1→qter)。先证者为第一胎,双亲无血缘关系,年龄均......
应用高分辨染色体显带技术，对门诊筛选的3例Prader-Willi综合征进行了微细胞遗传学研究，发现其中2例15号染色体长臂发生了微小的中间......
伴９号染色体长臂中间缺失嗜酸细胞增多的急性粒细胞白血病一例薛永权ＡＧｕｉｌａｒｄ过宇谢新贡静霞陆定伟患儿，男，５岁。因发热１０天于１９９４年７月２６日来院就诊。查......
患者女，５岁，第１胎，剖宫产儿。出生时无窒息，人工喂养。１岁时独立行走，能喊爸、妈。２岁时患支气管淋巴结核已治愈。患儿反应迟钝，智力低下，语言......
目的确定一个染色体隐蔽结构异常的核型，探讨染色体表面看来为末端缺失的形成机理。方法 显微切割制备7号和7q亚端粒(7q36→qter)......
目的确定一个有反复流产史且常规G显带发现有7q末端缺失病例的核型，探讨染色体末端区域插入易位的形成机理。方法应用显微切割制备......
方法:用3GyX射线单次全身照射CBA/H小鼠制成小鼠急性白血病(AML)模型,用单次和分次X射线照射C57BL/6小鼠制成小鼠胸腺淋巴瘤白血病......
一、片段解意,联缀成幅格式塔心理学认为,人的思维具有完整性,它会把统一的各个片段连结在一起,补缀中间缺失的环节,以此合成一个......
Sparkers等人报道了一个由于第13号染色体中间缺失而患有视网膜母细胞瘤的小孩,他的核型为46,XX,del(13)(q14q22)。他们认为这异......
多年来一些作者观察到某些人类恶性肿瘤患者出现染色体异常,以及某些染色体异常的患者中恶性肿瘤的发生率较高,这说明染色体畸变......
本文对2例Wolf-Hirschhorn综合征的病人及其双亲进行了研究。细胞遗传学分析结果表明:一个病人(Lan,女孩)是4p16.1的中间缺失;另......
竞争性ｃ－ｍｙｃＰＣＲ定量分析ｍＲＮＡ的转录水平刘革修，万腊香，杨和平（衡阳医学院分子生物学研究中心衡阳４２１００１）ＲＮＡ分析是ＰｃＲ应用的重要方面，传统ｍＲＮＡ测定建立在分子杂交的基......
目的 确定一个染色体隐蔽结构异常的核型 ,探讨染色体表面看来为末端缺失的形成机理。方法 显微切割制备 7号和 7q亚端粒 (7q36......
本文描述一个有5号染色体 q13→q22中间缺失的女孩。她五个月时显示精神发育迟缓,严重的张力减退,面部畸形和特殊的皮纹。八个月......
1964年,Lejeune 等首次报导一例 G 组染色体缺失的嵌合体婴儿,核型为45,G/46,G,q~-,其表现型类似“反型 Down 综合征”,不久前被......
本文报道一例33岁健康妇女在第四胎妊娠34周时,剖腹产生下一男婴,丈夫43岁,他们无血缘关系。婴儿生后明显肌张力低下,阴囊、手和......
PURPOSE: To describe the ocular features of a patient with an interstitial deletion of chromosome 12 and to determine th......
在细胞周期的不同时间:0、2、4、6、8、12、16、24、30、40和45小时,对人体全部外周血,用125或250拉德剂量一次照射,和用125+125......
γ射线诱发的大麦染色体重排有易位、倒位、重复和缺失4种类型,以易位最多。双着丝粒染色体的重排明显多于单着丝粒染色体。末端缺......
关于5号染色体长臂中间缺失与难治性贫血血象变化的关联,相继有一些报告,但其血液学所见与典型的5 q-综合征的血液学所见不完全一......
5号染色体长臂部分缺失主要见于治疗相关性骨髓增生异常综合征(MDS)和急性白血病(急白)以及5q-综合征。目前已知许多生长因子和生......
<正> 在宋教仁传世的著作中,有一部留学日本时的日记。这部日记起于1904年10月30日,止于1907年4月7日,除中间缺失1904年底的半个......
Smith-Magenis综合征是一种具有17号染色体中间缺失即del(17)(p11.2p11.2)的多发畸形综合征。自从1984年Patil和Bartley首次报道......
