X短臂缺失是罕见的,而X部分缺失比X短臂完全缺失更为少见。作者报告一例具有Xp中间缺失的Ullrich-Turner综合征(UTS)女孩。患者16......

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应用高分辨染色体显带技术，对门诊筛选的3例Prader-Willi综合征进行了微细胞遗传学研究，发现其中2例15号染色体长臂发生了微小的中间......

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组源于造血干细胞的克隆性疾病[1-3].5q-综合征是2001年WHO提出的MDS分型中的一种新的亚型,以5号染色......

目的确定一个染色体隐蔽结构异常的核型，探讨染色体表面看来为末端缺失的形成机理。方法　显微切割制备7号和7q亚端粒(7q36→qter)......

目的确定一个有反复流产史且常规G显带发现有7q末端缺失病例的核型，探讨染色体末端区域插入易位的形成机理。方法应用显微切割制备......

Smith-Magenis综合征是一种具有17号染色体中间缺失即del(17)(p11.2p11.2)的多发畸形综合征。自从1984年Patil和Bartley首次报道......