末端缺失相关论文
随着石化能源等不可再生资源的日益枯竭，人们试图寻找可以代替石化燃料的新型能源。利用纤维素酶将纤维素降解为简单糖，进而发酵生产......
目的确定一个染色体隐蔽结构异常的核型，探讨染色体表面看来为末端缺失的形成机理。方法 显微切割制备7号和7q亚端粒(7q36→qter)......
目的确定一个有反复流产史且常规G显带发现有7q末端缺失病例的核型，探讨染色体末端区域插入易位的形成机理。方法应用显微切割制备......
Turner综合征(先天性卵巢发育不全)在医学遗传学研究中,已有较明确的认识,但其核型不同,临床表现也有差异。我室在1986年就诊病人......
目的对1例发育迟缓、智力低下伴头部发育异常的患儿进行染色体核型分析并验证异常染色体来源。方法5岁女性患儿于2014年因发育迟缓......
临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿，对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析，发现18q21→qter缺失，经多色荧光原位杂交和双......
增强子是基因转录调控的一个重要而必需的元件,其最.初发现于SV40早期基因的表达过程中[1,2].自此以后,相继发现这一远端基因调控......
从大肠杆菌 C60 0株染色体基因组中筛选到一个原核增强子样序列 3A,其正、反向增强活性分别能提高 β-半乳糖苷酶活性 7.1 1和 2 .......
1987年，Burtis等在恶性肿瘤伴高钙血症的患者血液中发现甲状旁腺激素相关肽（parathyroid hormone related peptide，PTHrPoPTHrP和甲状......
目的 对1例发育迟缓、智力低下伴头部发育异常的患儿进行染色体核型分析并验证异常染色体来源。方法 5岁女性患儿于2014年因发育......
Wolf-Hirschhorn综合征（Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS）,又被称为4p-综合征,是由4号染色体末端缺失引起的一类染色体疾病,新生儿发病......
