末端缺失相关论文
随着石化能源等不可再生资源的日益枯竭，人们试图寻找可以代替石化燃料的新型能源。利用纤维素酶将纤维素降解为简单糖，进而发酵生产......
作者报道了一个大家系反复发生孕早期流产与t(1;20)(p36;p11)相互易位有关。在此家系中有12对夫妻发生两次以上孕早期流产,其中仅......
一例11岁患Wolf氏综合征的男孩由皮肤活检建立的成纤维细胞培养物,发现其第4号染色体短臂末端缺失。该患者出现多种异常,包括智力......
1例无脑儿伴有无颅、颈背性脊柱裂,其母亲为28岁,妊娠18周时经超声诊断为无脑儿,并可能伴有膈膜突出畸形而终止妊娠。尸检证明胎......
13号染色体长臂缺失综合征Famont报道过三例,国内也曾有过报道。我室于85年6月发现1例,核型为46,XX,del（13）（qter→q32:）。 病例......
1号染色体短臂缺失是很罕见的,文献中仅有12例报告。末端缺失和中间缺失都有过描述,但这些资料没有明确指出临床表型。本文回顾了......
完全前脑发育不全综合征中大脑异常可能包括一异常小的前脑室,而根本没形成半脑,就如无叶性完全前脑发育不全中所见;具有单一脑室......
点状软骨发育不良(CDPX)是 X 连锁隐性遗传病,其特征为矮个,鼻发育不全导致的异常面孔,软骨灶性钙化,先天性钙化性软骨发育不良,......
对出生２天～２５岁的伴有矮小、闭经、尿道下裂、多发畸形、智力落后的患者２３５例进行了染色体分析，其中１００例有不同类型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型。Ｘ单体型２９％，嵌合......
乙型肝炎病毒 (ｈｅｐａｔｉｔｉｓＢｖｉｒｕｓ ,ＨＢＶ)Ｘ蛋白 (ＨＢｘ)是一种转录的反式激活因子 ,与ＨＢＶ相关的肝癌发生有关。人们已报道ＨＢｘ基因的开放阅读框常有突变发生 ,但对这种......
目的确定一个染色体隐蔽结构异常的核型，探讨染色体表面看来为末端缺失的形成机理。方法 显微切割制备7号和7q亚端粒(7q36→qter)......
目的确定一个有反复流产史且常规G显带发现有7q末端缺失病例的核型，探讨染色体末端区域插入易位的形成机理。方法应用显微切割制备......
两例神经母细胞瘤的染色体分析［英］／Ｐｅｔｋｏｖｌｃｌ…／／ＣａｎｃｅｒＧｅｎｃｔＣｙｔｏｇｅｎｅｔ．－１９９３，６５。－１６７～１６９神经母细胞瘤是一种儿童最常见的实体瘤。在７０％的病例中，发现有１号染色体短臂结构异常。其中，末端缺......
本文报告一例猫叫综合征,这是一种少见的染色体病,在活产婴儿中发病率约为1/50,000-1/100,000。
This article reports a case of......
到1981年为止,用染色体显带技术确认的21号环状染色体[r(21)]仅20例左右。除2例外,r(21)的大小相当于一条21号染色体的患者均患有......
Turner综合征(先天性卵巢发育不全)在医学遗传学研究中,已有较明确的认识,但其核型不同,临床表现也有差异。我室在1986年就诊病人......
目的 确定一个有反复流产史且常规 G显带发现有 7q末端缺失病例的核型 ,探讨染色体末端区域插入易位的形成机理。方法 应用显微......
目的 确定一个染色体隐蔽结构异常的核型 ,探讨染色体表面看来为末端缺失的形成机理。方法 显微切割制备 7号和 7q亚端粒 (7q36......
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5号染色体结构异常以短臂缺失较为常见,称为5P~-综合征,即猫叫综合征。约占新生儿的1/50,000。其次是5p三体。5号染色体长臂缺失......
L-天冬氨酸酶(L-Aspartate ammonia-lyase,E.C.4.3.1.1)是一种重要的工业用酶.主要用于酶法合成L-天冬氨酸.后者在医药、食品和化......
猫叫综合征１例广东省汕头市中心医专儿科（５１５０３１）陈慈纳广东省汕头市中心医专病理室周厚强广东省汕头职工医专遗传病室丁秋明患儿，女，５６天，系第３胎......
患儿男,1岁3个月,系第1胎早产8个月时.患儿平时一般情况较差,哭 声弱且嘶哑,面容呆滞,反应迟钝,智力低下,不会笑,不认人,不会坐,不......
患者女,60岁。脑出血意识不清,气管切开术后2年半突然呼吸困难半小时来诊。查体:脉搏96次/分,呼吸24次/分,血压20/13 kpa,神志不......
原核增强子是原核生物基因转录调控中一个重要而必需的顺式作用元件,具有位置和方向的不依赖性、组织特异性等特点,通过与其特异性......
作者观察了48名正常人的周围血液淋巴细胞染色体,测定了江西省正常人在自然本底情况下染色体的自然畸变率。所观察的中期细胞共5,2......
用G带法,对300例新生儿染色体分析,我们发现一例47,ⅩⅩ+21;一例12号染色体长臂内倒位;一例17号染色体长臂末端断裂;一例Ⅹ-染色体......
为进一步提高孕早期染色体病的诊断水平,我们根据本院血液病研究室薛永权报道的改良骨髓细胞染色体热变性姬姆萨R显带(RHG)方法,......
各种物理化学因子、致病微生物均可导致染色体畸变和姐妹染色单体交换(SCE)的频率增加,但结核杆菌引起染色体损伤的资料很少。作......
目的对1例发育迟缓、智力低下伴头部发育异常的患儿进行染色体核型分析并验证异常染色体来源。方法5岁女性患儿于2014年因发育迟缓......
临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿，对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析，发现18q21→qter缺失，经多色荧光原位杂交和双......
【正】目的:特发的智力发育障碍患者其隐含次末端着丝粒的染色体重排率达6%-10%。随着细胞遗传学和分子技术的发展,越来越多的染色......
目的:构建羧基末端缺失核蛋白的真核表达载体并在小鼠肥大细胞瘤细胞株P815细胞中表达.方法:用RT-PCR方法从西安地区丙型肝炎患者......
从大肠杆菌 C60 0株染色体基因组中筛选到一个原核增强子样序列 3A,其正、反向增强活性分别能提高 β-半乳糖苷酶活性 7.1 1和 2 .......
目的 对1例发育迟缓、智力低下伴头部发育异常的患儿进行染色体核型分析并验证异常染色体来源。方法 5岁女性患儿于2014年因发育......
Wolf-Hirschhorn综合征（Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS）,又被称为4p-综合征,是由4号染色体末端缺失引起的一类染色体疾病,新生儿发病......
