遗传学特征相关论文
目的:分析骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)患者染色体核型及演变和其分子遗传学特征。方法:回顾性总结2000年1月......
胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors,GIST）是胃肠道最觉的间叶源性肿瘤。过去由于病理手段的限制，多将其诊断为平滑肌源性......
腭心面综合征(VCFS)是在人类中发现的最常见的多发性异常综合征之一,主要与22号染色体长臂11区2带的染色体微缺失有关。患者存在腭......
目的探讨髓系肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集5例髓系肉瘤标本,分析其临床资料、病理学形态及免疫表型,并复习相关......
目的 研究成人急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的细胞和分子遗传学特征及其临床预后意义.方法 通过常规细......
先天性肾积水是小儿外科常见疾病之一,但先天性.肾积水的发病机制和遗传学特征尚未完全明确.近年来,国外对先天性肾积水的病因研究......
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组源于造血干细胞的克隆性疾病[1-3].5q-综合征是2001年WHO提出的MDS分型中的一种新的亚型,以5号染色......
目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者的PRRT2基因突变特征及与表型的关系.方法 收集18例确诊为PKD患者临床资料,应用Sange......
中老年人神经系统疾病的遗传学因素目前尚未引起足够重视,但是这个问题必须进行专门研究。这是因为:第一,这个年龄患者在总群体中......
目的:探讨脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA)的临床特点和分子遗传学特征。方法:对华西医院2004年7月至2008年4月收治......
目的 建立中国钩端螺旋体(钩体)脉冲场凝胶电泳(PFGE)的标准化操作程序及中国15群15型代表菌株的图谱数据库.方法 参照目前美国疾......
目的 研究伴9号染色体短臂(9p)异常的急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床及分子细胞遗传学特征.方法 对23例伴9p异常的ALL患者进行回顾......
随着遗传学检测技术的迅速发展，遗传学信息在血液系统疾病中的重要性不仅仅表现在遗传病的诊断和预后分析中，它对于血液系统肿瘤的诊......
目的了解汉坦病毒四川分离株S85-46株分子流行病学特征. 方法将特异性引物从S85-46病毒感染细胞PCR扩增的产物克隆于T载体,正确的......
急性髓系白血病(AML)是一组在临床及遗传学上均具有异质性的疾病,由基因突变导致的细胞增殖、分化及凋亡途径的改变是AML的发病基......
目的 探讨滤泡型淋巴瘤(FL)的分子遗传学特征及其在病理诊断中的意义.方法 收集55例FL石蜡标本,对照组小B细胞淋巴瘤28例和反应性......
WHO(2010)消化系统肿瘤分类中的结直肠肿瘤部分增加了MUTYH-相关息肉病(MAP)的内容[1]。2002年AL-Tassan等[2]首次报告MUTYH基因突......
目的：肺动脉高压(PAH)是一组由不同病因和发病机制引起的以肺血管阻力持续增加为特征的临床综合征，目前认为缺氧性肺动脉高压的形成......
微小按蚊是我国重要的疟疾传播媒介，室内滞留喷洒和拟除虫菊酯杀虫剂浸泡蚊帐是重要的防治措施，我国云南一直在应用该化学方法防制。......
目的：1.采集Reis-Bucklers角膜营养不良（Reis-bucklers Corneal Dystrophy，RBCD）遗传家系临床信息，建立电子档案资料及DNA标本库。2.分......
本研究旨在通过病例—对照分析及检测NFKBIA2758G/A的单核苷酸多态性分布频率以了解华南地区散发性结直肠癌的遗传学特征。 研......
目的：探讨mtDNA tRNALeu和ND1基因3243（A→G）、3264（A→G）、3290（T→C）、3316（G→A）、3394（T→C）、3593（T→C）突变与新疆维吾尔自治区维吾尔族人......
为探讨不同倍性泥鳅染色体组构成及建立活体制备染色体标本的方法，本研究以自然二倍体泥鳅、正反杂交三倍体泥鳅(4n♀×2n♂、2n♀......
为研究隐孢子虫鼠基因Ⅰ型(Cryptospotidium mouse genotypeⅠ)的生物学特性和分子特征，从郑州大学基础医学院的试验动物中心收集17......
目的:了解颗粒状和格子状角膜营养不良临床及遗传学特征,探讨TGFBI基因与角膜营养不良的相关性。方法:收集临床诊断为颗粒状及格子......
目的：房颤是临床最常见的室上性心动过速，其较高的发病率和死亡率给社会带来了负担。房颤的机制尚未完全清楚，基因学在其中的作用得到......
目的:探讨第一代酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗初治慢性髓系白血病慢性期(CML-CP)合并Ph染色体变异易位(vPh)的疗效及遗传学特征.方法......
心房颤动（Atrial fibrillation，AF）是以心房快速不规则的电活动为主要特征的一类临床常见心律失常疾病，发病率约为总人群的0.4%-1%，并且......
背景:哈萨克族主要居住在新疆西北部的伊犁哈萨克自治州,其中约80％的哈萨克族分布在伊犁、塔城和阿勒泰地区.为了更全面地了解哈萨......
目的本研究目的是探究ANRIL多态性与中国汉族人群多囊卵巢综合征的易感性。方法在中国汉族女性中收集139例多囊卵巢综合征患者和14......
为了研究扬子鳄（Alligator sinensis）种群MHC基因的多态性，我们选取了安徽宣城野生扬子鳄种群、安徽省扬子鳄繁殖研究中心饲养种群和......
【研究背景及目的】 乙型肝炎是一种由乙型肝炎病毒（Hepatitis B Virus,HBV）引起、对人类生命健康造成严重威胁的传染性疾病。HBV......
人类的性别分化是在胚胎时期就开始的,如果胚胎中具有Y染色体连锁的SRY基因,个体向男性发育,如果胚胎内没有此基因,则个体向女性发......
学位
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
细胞遗传学检测有助于恶性血液病的诊断、评估预后、指导最佳治疗方案的选择。目前临床常采用染色体核型分析技术，但其检测周期长，常......
多药耐药（MDR）的分子机制至今尚未完全被阐明，膜转运蛋白P-糖蛋白（P-gp）、多药耐药相关蛋白（MRP）和肺耐药蛋白（LRP）过度表达对于白血病治疗......
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全面性癫痫伴热性厥附加症(CEFS+)目前已被公认是一种单基因型遗传性癫痫综合症.与其表型密切相关的若干基因突变位点也先后被揭示......
