染色体长臂相关论文
Ⅰ:荧光原位杂交技术检测白血病、淋巴瘤中第6号染色体长臂缺失;Ⅱ:荧光原位杂交技术结合荧光染色体反带方法进行新克隆的大肠癌相关侯选抑癌基因SNC6(ST13),SNC19(ST14)和SNC73染色体
第6号染色体长臂(6q)缺失常见于白血病、淋巴瘤以及乳腺癌、卵巢癌和黑色素瘤等实体肿瘤.在血液系统恶性肿瘤中,6q缺失常常继发于......
人类8号染色体长臂连续重复是一种罕见的染色体畸变。单纯小节段重复的意义在于研究临床与核型的关系及为进一步研究8号染色体的......
患儿男,8岁,系第4胎,足月顺产,无窒息,出生时体重3.5kg,母乳喂养。2岁左右开始行走,但步态不稳,易跌倒,智力低下,1岁半时始会发“......
卵细胞缺乏或卵细胞对促性腺激素无反应可以导致过早绝经,为鉴别诊断作卵巢活检是必要的,假如在活检中发现有滤泡,则提示滤泡中缺......
患者,女,因结婚3年不孕就诊。患者为第三胎足月顺产,出生时体重正常。幼年多病,生长发育迟于同龄儿童。17岁月经初潮,周期不规则......
为了确定3号染色体长臂(3q)结构重排在恶性血液病中的频率和意义,作者对他们医院过去12年间发现的24例伴有3q异常的恶性血液病患......
应用高分辨染色体显带技术，对门诊筛选的3例Prader-Willi综合征进行了微细胞遗传学研究，发现其中2例15号染色体长臂发生了微小的中间......
例1 女性表型,25岁,原发闭经,长期用雌孕激素替代治疗,有撤退性出血,无智力低下.身高146 cm,体重43 kg,面部无黑痣,无蹼颈,乳房T2......
急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)是一类具有特殊临床表现、细胞遗传学及分子生物学特点的血液肿瘤.大约......
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组源于造血干细胞的克隆性疾病[1-3].5q-综合征是2001年WHO提出的MDS分型中的一种新的亚型,以5号染色......
染色体变异可能有的表现型作用问题至今仍未解决。有两种假说:一、变异完全没有表现型的作用。他们全是“正常的”,即选择中性的,......
<正> 我室于1985年7月发现一例i(Xq)Turner综合征伴有10号染色体长臂臂内倒位。1987年经长沙医学细胞遗传学国家培训中心第二届全......
应用聚合酶链反应（PCR）技术对15个常染色体显性遗传型视网膜色素变性（ADRP）家系25名患者的视紫红质基因第5外显子片段进行扩增，结合限制......
患儿男,4岁,第1胎足月顺产.出生体重1.5 kg.小头畸形,眼睛小,外眦下斜,斜视,眼距宽,左耳畸形。......
食管癌是世界上最常见的恶性肿瘤之一,我国食管鳞癌的发病率和死亡率都很高.食管鳞癌的发生发展过程以多种遗传改变为特征,然而其......
脆性X染色体综合征(FXS)为多数精神发育迟滞和孤独症患者所共有,同时也与人类生殖密切相关.减数分裂期X染色体长臂脆性X智力低下-1......
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1969年Lubs首先报告了X连锁智力低下与X染色体的脆性位点有关.人类h(Xq27.3)指X染色体长臂末端2区7带的断裂或随体样改变.具有这类......
血友病甲概述rn血友病甲(hemophilia A)是由于凝血因子Ⅷ,即抗血友病因子(anti-hemophilic factor,AHF)缺乏所致的伴性隐性遗传性......
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1芳香化酶及芳香化酶抑制剂芳香化酶(aromatase)是微粒体细胞色素P450含有血红蛋白的一种酶类,是催化雌激素合成的关键酶,由位于15......
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Kennedy病（KD）又称X连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩或迟发性脊髓延髓型肌肉萎缩,是由于X染色体长臂上的雄激素受体基因的第一个外显子中的......
什么是Ｘ连锁遗传病文／有国老邻居柳芳老师搀扶着她的儿子小强走进我的诊室，看孩子那拖拖拉拉的步态，我就猜想他的两腿出了毛病。柳老师......
背景与目的:先天性肾上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐形遗传疾病,是最常见的遗传性内分泌疾病之......
