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苯丙酮尿症是一种比较常见的常染色体隐性遗传代谢病,发生率1/万左右。目前国内较早得到治疗的苯丙酮尿症者已经进入婚育年龄,由于......
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步......
苯丙酮尿症(phenylketonuria)是一种氨基酸遗传代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性降低或四氢......
苯丙酮尿症(PKU)是典型的氨基酸代谢病之一,是第一个可以早期诊断、治疗,能很好地改变预后的先天性代谢病。PKU属于单基因隐性遗传......
<正>苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏所致。苯丙酮尿症患儿需要终身给予低......
<正>苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或者四氢生物蝶呤合成酶、二氢生物......
