先天性副肌强直相关论文
目的探讨2个先天性副肌强直（PMC）家系的临床、病理和基因突变特点。方法回顾性分析2个PMC家系部分患者的临床和病理资料，并对部分家系......
目的通过报道先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹一家系临床、电生理、病理及基因突变特点，旨在提高临床对离子通道病的认识，为临床......
目的对一先天性副肌强直家系的临床特征及致病基因进行初步研究。方法对武警总医院神经内科收治的一先天性副肌强直家系中的4例患......
目的对1个先天性副肌强直家系的 SCN4A基因突变进行分析，为患者家系提供遗传咨询。方法收集该家系的临床资料，抽取先证者及7名家系成......
目的对1个骨骼肌钠离子通道病家系进行临床特点和基因变异分析，并探讨SCN4A基因变异导致同一家系内正常血钾型周期性瘫痪和先天性副......
目的分析一个疑似先天性副肌强直家系致病突变,为产前分子诊断提供依据。方法针对该家系临床表型进行分析,确定待测基因。用PCR-直......
肌强直综合征(Myotonic myopathies,MM)是一组原发/继发离子通道蛋白(CL-/Na+/Ca2+/K+)结构/功能异常、骨骼肌细胞膜去极化紊乱、......
目的对收集的中国先天性副肌强直(PC)一家系致病基因进行初步筛查。方法采用测序的方法对中国PC家系的患者和正常人的SCN4A基因24......
先天性副肌强直(ParamyotoniaCongenita,PMC)是一种因SCN4A基因产生错义突变,使其编码的骨骼肌钠离子通道Nav1.4的α亚基功能产生......
<正>先天性副肌强直(paramyotonia congenita,PMC)是由于骨骼肌膜超兴奋性导致的遗传性肌肉疾病,以寒冷或活动诱发的肌强直及无力......
目的：探讨中国汉族先天性副肌强直一大家系的临床和SCN4A基因的突变特点。方法：对一先天性副肌强直(paramyotonia congenita, PMC)家......
