显性负效应相关论文
目的探讨显性负效应（指由于基因突变导致突变型蛋白自身无生理功能且影响另一正常蛋白发挥生理功能的一种干涉现象）在不同类型胰岛素......
Objective: To evaluate clinical, genetic, and electrophysiologic features of patients with Andersen-Tawil syndrome (ATS)......
Patients with the myopathic form of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II ) deficiency typically experience muscle p......
Hutch inson-G ilford早老症(HGPS)为一种极为罕见的遗传性疾病,发生率1/8000000,特征性表现为患儿以极快速度衰老,多数死于冠脉病......
常染色体显性视神经萎缩常在儿童期发病,发病率约1:10 000～1:50 000,表现为隐匿性渐进性视力减退,双颞侧视盘苍白,中心或旁中心暗点......
显性负效应（dominant negative,DN）是一种生物体内普遍存在的负调节现象。有DN效应的分子可以是蛋白质,也可以是核酸;可由突变产生,......
①目的探讨小鼠有机溶质转运体β亚单位（organic solute transporter beta,OSTβ）的点突变OSTβ（K70Q）对OSTα-OSTβ膜定位的影响。②......
第一章空卵泡综合征致病突变的定位研究研究目的:空卵泡综合征(EFS)是指在促排卵周期或自然周期中,超声监测下卵泡大小、数目及血......
目的:单基因糖尿病是单一基因突变引起的一种特殊类型的糖尿病。以胰岛素的基因突变为例,目前为止,人们已发现了超过50种胰岛素的......
第一章转录因子NOBOX敲除小鼠新生卵巢芯片结果分析目的：Nobox是生殖细胞特异性转录调控因子，具有同源盒结构域，Nobox基因敲除雌鼠表......
遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia, HSP或SPG)是一种在遗传学及临床上很受关注的神经系统遗传疾病。HSP主要临床特......
目的探讨显性负效应在不同类型胰岛素基因突变所致糖尿病发病机制中的作用。方法分别用含有突变型前胰岛素原互补DNA(complementar......
