报道1例由线粒体DNA（mtDNA）基因G13513A突变导致的MELAS-Leigh叠加综合征，并结合文献报道的8例MELAS-Leigh叠加综合征资料，对该病的临......

笔者早年对Leber氏病（Leber hereditary optic neuropathy,LHON）的mtDNA 11778位点突变家系进行研究时,发现了3个家系,这3个家系除有......

目的 探讨线粒体基因T13094C突变致伴有颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）/Leigh叠加综合征的临床、影像、病......