Leigh综合征相关论文
遗传性视神经病变是一组由核基因/线粒体基因突变导致的伴或不伴其他系统损害的以视力下降及视神经萎缩为特征的疾病。国内临床以L......
病史摘要患者男，6岁，因"运动发育落后6年"就诊。患儿生后"呻吟、易激惹"，四肢肌张力低，拥抱反射及握持反射减弱，当地医院予以康复治......
目的线粒体疾病是一组由线粒体基因或核基因缺陷引起线粒体氧化呼吸链功能障碍为特点的罕见遗传性疾病,主要累及脑和肌肉组织。线......
病史摘要患儿，男性，10岁。6月龄内健康，7月龄时可独坐。7月龄时感冒，此后运动倒退。10月龄仍竖头不稳，不会坐，四肢无力。2岁时出现肌张力......
病史摘要先证者，男孩，2月龄时发现发育落后，伴有眼球震颤，视力及听力均有异常，1岁5月龄时出现抽搐症状，头颅核磁提示丘脑、中脑、脑桥异......
目的探讨1例临床拟诊为Leigh综合征患儿的遗传学病因。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析，对患儿家系成员进行线粒体基因......
目的探讨以急性肺出血为突发表现的Leigh综合征的临床、影像学特点及基因分析。方法对2例分别于2012年和2014年入住安徽省儿童医院......
目的 分析1个母系遗传的Leigh综合征家系的线粒体突变.方法 描述该家系患者的临床和实验室特点,应用DNA芯片结合直接测序对该家系......
目的本文报道1例由于ND3基因突变导致线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷的患儿。该患儿自6岁起出现眼睑下垂、无力、癫癎及运动倒退,呈进行......
目的探讨罕见的MEGDEL综合征的临床及基因突变特点。方法总结1例MEGDEL综合征患儿的临床资料，检测其SERAC1基因突变情况，并结合文献......
线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1是由核基因编码,其编码基因烯酰CoA水合酶(ECHS1)突变会导致短链烯酰辅酶A水合酶-1缺乏症(mitochondri......
Leigh综合征又称为亚急性坏死性脑脊髓病,是一种线粒体DNA基因缺陷疾病,其发病年龄较小,患者多表现神经系统损害,病情复杂多样,对......
Edison制药公司于2012年9月13日宣称,其开发的Leigh综合征治疗药EPI-743在Ⅱa期临床研究中获得阳性结果。Leigh综合征又称亚急性坏......
Leigh综合征(LS)又称亚急性坏死性脑脊髓病,以要幼儿最为常见.近来,我们对LS 13例进行了头部MRI检查.现分析报告如下.rn1临床资料r......
目的:线粒体DNA 8344 A＞G(m.8344A＞ G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERR......
本文从以下三部分进行了阐述： 第一部分：苯扎贝特治疗Ndufs4基因敲除Leigh综合征小鼠模型的疗效观察 目的： 在本研究中，我们......
研究背景： Leigh综合征是线粒体病中的一种常见类型,新生儿出生发病率为1/40000,生命各个时期从婴幼儿至成人均可发病.目前报道......
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)或核DNA(nucleus DNA,n DNA)缺陷导致......
本文报道一例ATP6基因8993T>G突变导致新生儿Leigh综合症.该患儿新生儿期发病,以吃奶差、神经运动发育落后、癫痫为主要表现,进行......
目的 分析一个线粒体ND4基因11777C＞A突变致Leigh综合征家系的资料,探讨其遗传模式.方法收集1例Leigh综合征患儿及其家系的临床资料......
目的 探讨线粒体脑肌病Leigh综合征的氢质子磁共振波谱(1H-MRS)表现及其临床意义,为临床早期诊断和治疗提供帮助. 资料与方法 对32......
Leigh综合征是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病。常染色体SURF1基因突变所致细胞色素C氧化酶缺乏是导致Leigh......
目的 探讨线粒体脑肌病中Leigh病的SURF1基因突变及PDHA1基因突变的磁共振波谱(MRS)特点,及Leigh病基因突变类型与MRS的关系.方法 ......
严重脑损伤后17年的社会心理调整;由琥珀酸脱氢酶（SDHA）黄素蛋白（Fp）亚单位突变所致Leigh综合征;动脉瘤性蛛网膜下腔出血早期循环中的......
目的分析一个线粒体ND4基因11777C>A突变致Leigh综合征家系的资料,探讨其遗传模式。方法收集1例Leigh综合征患儿及其家系的临床资......
Leigh综合征是一组因不同的线粒体酶缺陷所引起的线粒体脑病.如果酶的缺乏为先天性,临床称之为亚急性坏死性脑脊髓病;若继发于维生......
Leigh综合征又称为亚急性坏死性脑脊髓病,是由遗传缺陷引起线粒体代谢酶异常,ATP合成障碍、能量来源不足,导致严重神经肌肉损伤,以......
目的报告4例Leigh综合征的神经病理和基因改变特点,探讨影像学检查的诊断价值.方法对4例具有典型Leigh综合征临床表现的尸解材料行......
Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病，丙酮酸脱氢酶E1a亚单位（pyruvatedehydrogenasecomplexE1alphasubun......
Leigh综合征是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病.常染色体SURF1基因突变所致细胞色素C氧化酶缺乏是导致Leigh......
目的本文报道1例由于ND3基因突变导致线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷的患儿。该患儿自6岁起出现眼睑下垂、无力、癫痫及运动倒退，呈进行......
Leigh综合征( Leigh syndrome, LS),又称亚急性坏死性脑脊髓病( subacute necrotizing encephalomyelopathy),属线粒体脑肌病的一......
目的探讨中国人Leigh综合征患儿的发病机制,并对已知的部分核基因和线粒体基因突变进行分析。方法对1992-2006年收集的来自我国28......
Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)是在能量代谢过程中由于某些酶缺陷引起的一种严重的致死性神经遗传病,具有明显的遗传异质性.该病......
<正> Leigh综合征曾被普遍认为是常染色体遗传性代谢疾病。随着细胞超微结构的研究及酶学技术的进步,现已了解到本病属线粒体病的......
本文报道一例ATP6基因8993T>G突变导致新生儿Leigh综合症。该患儿新生儿期发病,以吃奶差、神经运动发育落后、癫痫为主要表现,进行......
亚急性坏死性脑脊髓病义称为线粒体脑肌病[1,2],是一种进行性神经变性疾病.我们最近遇到1例,现报告如下.......
Leigh综合征是与基因突变密切相关的一类线粒体疾病。文章通过回顾一家系中2例Leigh综合征患者的临床资料及基因检测结果,寻找可能......
研究背景线粒体病(mitochondrial diseases)一组由线粒体DNA (mtDNA)或核DNA(nDNA)缺陷导致的线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足......
Leigh综合征(LS)又称亚急性坏死性脑脊髓病(subacutenecrolizing encephalomyelopathy),生前只能依靠临床诊断.其临床表现、生化及......
目的:线粒体DNA 8344 A>G(m.8344A>G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MER......
目的:研究Leigh 综合征肌肉的超微结构.方法:取1例Leigh综合征患儿腓肠肌组织,经常规样品制备后进行电镜观察.结果:部分肌纤维出现......
目的:观察线粒体脑肌病患儿的临床表现,进行相应的护理干预。方法:对14例患儿针对主要临床表现进行对症护理,包括抽搐、头痛、呕吐......
目的探讨中国人Leigh综合征患儿的发病机制,并对已知的部分核基因和线粒体基因突变进行分析。方法对1992-2006年收集的来自我国28......
<正>Leigh综合征是一种少见的病因不明的X连锁常染色体隐性遗传性疾病,目前认为主要是染色体突变累及电子链复合物(electron trans......
目的:总结Leigh综合征临床、影像学与神经病理学特点,并探讨该病发病机制和诊断标准。方法:分析4例 Leigh综合征的临床表现、MRI特......
目的探讨Leigh综合征的临床病理特点。方法结合文献对Leigh综合征的病因、发病机制、临床特点及治疗进行分析。结果 Leigh综合征患......
目的探讨Leigh综合征头颅质子磁共振波谱(1H-MRS)的影像特点及诊断价值。方法对我院收治的临床诊断为Leigh综合征10例的头颅MRI及1......
