基因型-表型分析相关论文
背景与目的 脆性X智力低下1号基因(fragile X mental retardation 1,FMR1)根据5端非编码区不稳定的CGG三核苷酸串联重复序列的重复......
研究背景:银屑病是一种常见的、T细胞介导的、慢性炎症性皮肤病,影响全球约1%-3%的人口,白色鳞屑、蜡样薄膜和点状出血是其特征性......
研究背景:银屑病是一种常见的免疫介导的丘疹鳞屑性疾病,临床上主要表现为境界清楚的红色斑块上覆盖白色或银色鳞屑,皮损常对称分......
目的 通过分析一个Xq28重复综合征家系中女性X失活情况与表型的关系,探讨X失活检测在Xq28重复综合征产前诊断中的应用价值.方法 应......
目的报道一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索FBN1基因表皮生长因子结构域终止突变和临床表型间的关系。方......
目的报道两个2型马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果，同时探讨转化生长因子β受体2基因（TGFBR2）跨膜结构域致病突变与临床表......
目的本研究报道了一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索了FBN1基因突变和临床表型间的关系。方法研究纳入1个......
第一部分肾上腺皮质相关单基因高血压在年轻高血压人群中的筛查背景及目的:肾上腺皮质相关高血压为年轻高血压中的常见类型,其中,......
