基因型-表型相关论文
Angelman综合征(AS)是以严重发育迟缓、智力低下、愉快表情、语言障碍、共济失调、癫痫发作为特征的神经发育障碍性疾病。母源染色......
目的对中国一先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变检测，以确定其突变位点。方法实验研究。收集一先天性无虹膜家系，采集该家系患者及健......
X-连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是伴X染色体显性遗传的罕见病.其临床表型差异较大,即使是同一个家......
研究背景在皮肤病领域里,银屑病(psoriasis)作为一种常见的以红斑,鳞屑为主要临床表现的慢性复发性复杂性疾病,被世界卫生组织列为......
先天性甲状腺功能减退症(CH)是指在某些病因的作用下,胚胎期下丘脑-垂体-甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常,导致患儿血循环......
期刊
先天性甲状腺功能减退症(CH)是最常见的新生儿内分泌疾病之一,主要表现为甲状腺激素合成不足、智能落后、生长发育迟缓等.甲状腺激......
建立蛋白截短检测技术,分析家族性腺瘤样息肉病(FAP)发病相关基因APC基因的胚系突变,研究基因突变型与FAP疾病表型的关系。经临床......
背景:肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是引发青年人猝死的首要原因,一直是法医工作人员关注的重点。精确的识别HCM......
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病,其特征表现为进行性加重的锥体外系神经症状及肝脏损伤。该病的致病基因为ATP......
<正>肝豆状核变性（Wilson’s disease,WD）是一种常染色体隐性单基因遗传疾病,由ATP7B基因的突变而引起[1],主要表现为胆汁排泄的铜减......
先天性肾脏及尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)这一概念最早是1999年由相关领域的学者提出......
目的探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)/婴儿痉挛及手足徐动症(ICCA)患者PRRT2突变分布、基因型-表型关系。方法收集我中心诊断......
期刊
目的分析BRAP基因rs3782886多态性与中国汉族人寻常型银屑病(PV)临床表型之间的关系。方法利用本研究团队前期全基因组外显子芯片......
研究背景1、弥漫性掌跖角皮症的研究背景弥漫性掌跖角皮症(Diffuse Palmoplantar Keratoderma,DPPK),是掌跖角化病的遗传型的一个......
目的了解国人多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)的临床表现和遗传特点.方法对收集的3个MFT家系和1989年以来国内报道的16个MFT家系进行......
先天性甲状腺功能减退症(CH)是指在某些病因的作用下,胚胎期下丘脑-垂体-甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常,导致患儿血循环......
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