颅锁骨发育不全相关论文
颅骨锁骨发育不全(Clcidocmnial dysplasia,CCD)是一种导致骨骼和牙齿发育异常的常染色体显性遗传病[1],颅锁骨发育不全症有明显的......
目的对1例颅锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia, CCD)患儿RUNX2基因进行变异分析，明确其可能的致病原因。方法收集患儿及其父母......
先天性锁颅骨发育不全(CCD)是极罕见的以骨化不良为特征的畸形,又称遗传性颅骨锁骨发育不全,骨盆、颅锁骨发育不全,Hulkerantt 骨......
患儿,男,9个月。因生后9个月仍不能坐、不会爬,来我院 就诊。患儿足月顺产,出生时体重2.8kg,生后无紫绀,哭声响 亮,生后4个月能抬......
颅锁骨发育不全为先天性骨骼发育畸形,本病较少见,为常染色体显性遗传疾患,我们医院遇到资料完整者5例,现就其X线表现报告如下.......
目的通过8例来自于同一家族的该病病人多部位骨骼X线表现及家族发病特点,阐述该病的X线表现的一般规律、遗传学特性及相关鉴别.方......
1病例资料患者男性,15岁,因高处坠落伤入院,入院时急诊CT(图1)示:头颅横径增加,前囟门未闭,顶骨见多发线状低密度影。CT诊断:顶骨......
患儿,女,2岁8个月.以"身高、体质量较同龄儿低,囟门未闭"就诊.患儿系第1胎第1产,足月剖宫产(臀位),出生体质量3.05 kg,否认产伤、......
颅锁骨发育不全又称骨-牙发育不全为甚罕见的先天畸形,单靠临床不易诊断。1897年M arie和Sn ination首先报道。其主要特点为头面骨......
患者女，4岁。因咳嗽胸部透视发现两侧锁骨缺如而就诊。体检：头大面小，前额及顶部突出，双顶径增宽；肩关节活动过大，两肩可移至胸前相互靠......
1临床资料患儿女,12小时,因精神疲,反应差12小时入院.患儿系第一胎第一产,胎龄40+6周,顺产娩出,羊水清,出生时呈青紫窒息,Apgar评......
病例男,6岁,＂双侧髋关节疼痛伴跛行1年余＂入院。患儿1年前无明显诱因出现行走时跛行,呈鸭步状,伴有髋关节疼痛,体力下降,疼痛为间歇......
患儿女性，4岁，因“身材矮小”于2009年3月在四川省人民医院儿科就诊。病史采集：G2P2，足月顺产，出生时体重为3．75kg，无产伤、窒息及颅脑疾......
患者男,14岁,因左肩关节疼痛拍X线片检查。左侧锁骨外1/2段缺如,肩胛骨短小且高位(图1),首先考虑是否颅锁骨发育不全,然后加照右侧......
<正> 致密性骨发育不全(Phcnodysosis)系一罕见的骨质密度增高的隐性遗传性疾病。现将我院遇到的一例报告如下:患者男性,5岁。因发......
<正> 致密性成骨不全(pycnodsostosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以颅锁骨发育不全、全身骨硬化、骨脆性增加为特征。迄今世......
颅锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以骨骼及牙齿发育异常为特征。本文对1例颅锁骨发育不全病例进行报道,并经基因......
