着色性干皮病相关论文
报告1例着色性干皮病并发巨大鳞状细胞癌。患儿男，10岁。因面部褐色斑疹十年并左眼周、鼻部溃疡3年就诊。皮肤科检查：面部针尖到绿豆......
目的分析2例着色性干皮病患儿基因突变。方法收集2例着色性干皮病患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量全外显子组测......
目的探讨1个C组着色性干皮病家系XPC (XPC complex subunit，DNA damage recognition and repair factor)基因的突变情况。方法采用......
期刊
着色性干皮病、Cockayne综合征和毛发硫营养障碍都是由于存在核苷酸损伤切除修复缺陷、不能有效修复紫外线照射引起的DNA损伤，从而......
期刊
着色性干皮病基因组C(XPC)是DNA损伤识别因子,启动DNA修复功能,从而维持细胞的遗传稳定性.DNA修复功能与肿瘤的发生及高异质性有关......
两患儿,男,7岁,系同卵双胎(其母生产时的病历记录是一个胎盘),出生时一切正常,约在1岁左右时,面部开始出现雀斑,并逐渐增多,3岁时......
着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病[1],人群发病率1:100 000,我国发病率1:250 000,该病......
目的探讨着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)基因的表达水平与肺癌遗传易感的关系,分析核苷酸切除修复(nucleotide excision ......
着色性干皮病(XP)是一种罕见的遗传性疾病.如何有效治疗XP一直是人们研究的课题.在此,结合国内外有关文献资料,对XP病在一般支持治......
着色性干皮病(Xeroderma Pigmentosum,XP)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,癌变率高,常表现在口腔颌面部.鉴于本病罕见,且并发腮腺......
临床资料患者,女,31岁.主因面、颈、四肢色素斑结痂,伴畏光30年,左眼周溃疡3年,于2009年7月24日就诊我科.患者自2岁即出现面、颈、......
患者,女,8岁半,因面部及双手皮疹7年半,面部溃疡近1年于2004年12月3日入我院皮肤科.患者出生时皮肤正常,但在1岁时无明显诱因面部......
切除修复交叉互补基因（ERCC2）/着色性干皮病基因（XPD）是一种重要的DNA损伤修复基因,参与DNA核苷酸切除修复。XPD基因几个核苷酸序列中......
患者女,31岁.面部、双上肢、躯干雀斑样损害30年,面部结节溃疡1年.患者约5岁时.面部开始出现散在雀斑样损害,伴皮肤粗糙.此后雀斑......
临床资料 患者女，24岁。因面、双手背、上臂、双下肢点片状色素沉着斑、色素脱失斑24年，面部黑色丘疹、结节10余年来诊。患者生后不......
患儿，男，18个月。面部起红斑、褐色斑片、结节1年余。病理诊断为着色性干皮病伴角化棘皮瘤。......
临床资料 患者,女,37岁。主因“面部发生雀斑样皮损31年”就诊。患者6岁时面部开始出现黑色斑点,并逐渐增多,泛发至全身,以面颈部......
着色性干皮病(Xeroderma Pigmentosum,XP)系一种早年发生在暴光部位的色素变化、萎缩、角化和癌变的遗传性疾病.其临床特点是对光......
患者,男8岁,来自农村,从3岁起面部开始出现针点样浅棕色色斑,随年龄增大,皮损逐渐增大、颜色加深、范围扩大.由于患儿无明显不适未......
<正>1临床资料患者,男,23岁。全身皮肤干燥、粗糙、褐色斑22年。患者自出生后1年始,先面颈部始出现多数褐色斑片,逐渐增多,部分相......
患者，男，19岁，农民，全身黑褐色斑点15年，左面部包块1年，伴溃破3个月。患者4岁时，无明显诱因于面部及双手背出现棕褐色雀斑样皮疹，呈散在分......
目的：探讨细菌衍生黑素（b-melanin）对长波紫外线（UVA）诱导人成纤维细胞凋亡和坏死产生的光保护作用，为今后将其用作皮肤光保护剂提供依据......
报告1例着色性干皮病。患者男，26岁。全身泛发色素斑、雀斑样损害20余年，头面部及下眼睑肿物2年，日光曝露部位皮肤色素进行性增加。皮......
着色性干皮病（Xeroderm a pigmentosum,XP）是一种少见的常染色体隐性遗传的皮肤色素萎缩性疾病,该病是一种癌前病变,儿童期始发的持......
患者,男,25岁.因左眼下穹窿肿物1年,于2009年4月28日入院.既往10年前曾被诊断为着色性干皮病,并于2005年切除右眼球结膜肿物,病理......
患儿女,9岁,因面颈部灰褐色斑丘疹7年伴鼻部肿块2年来我院就诊。患儿7年前无明显诱因鼻部出现一灰褐色斑点,未予注意,后皮疹逐渐增......
患者女,37岁。面部、躯干及四肢斑疹32年,面部黑色结节5年。两处面部黑色结节病理活检分别为基底细胞癌及鳞状细胞癌。诊断为类着......
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期刊
临床资料患者,女,19岁,回族。因面颈、胸背及下肢起色斑17年来我院皮肤科门诊就诊。患者2岁起面部开始出现米粒大散在灰色斑,无瘙......
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患者男性，10岁，发现左上唇肿块1月。初时绿豆大，无疼痛，搔抓后破溃出血，逐渐增大。自1岁起而部及手背出现雀斑，缓慢加重并伴有皮肤干燥。......
着色性干皮病又称DE Sanctis-Cacchione综合征,于1870年由Kaposi首先描述,1882年命名为"xeroderma pigmentosa,XP",是一种临床上较......
<正> 我们诊治着色性干皮病2例,现报道如下。临床资料例1女,19岁。因面颈、四肢黑褐色斑16年就诊。患者3岁起,两面颊出现棕褐色针......
<正> 临床资料患者女,39岁,农民。因全身皮肤起黑斑及干燥30余年,面部溃烂3年就诊。患者30年前无明显诱因面部、前胸开始出现大小......
21岁女性患者,面部、颈部、躯干、四肢出现色斑20余年。面部、颈部、躯干部、四肢密集数百个绿豆至甲盖大小的褐色、暗棕色色素沉......
患者男,67岁。面部、躯干及四肢皮疹60年,右眼睑肿物4个月伴渗出。皮肤科情况:面、躯干多发针尖至米粒大小褐色、黑色斑疹,丘疹,下......
7岁女性患儿,全身散在斑疹、增生物7年,加重半年。体格检查:双眼睑结膜明显充血,下睑外翻。皮肤科情况:全身曝光部位皮肤干燥,散在......
