着色性干皮病相关论文
报告1例着色性干皮病并发巨大鳞状细胞癌。患儿男，10岁。因面部褐色斑疹十年并左眼周、鼻部溃疡3年就诊。皮肤科检查：面部针尖到绿豆......
目的 了解迟发性着色性干皮病的临床特点及治疗 方法 回顾性分析迟发性着色性干皮病继发两种眼睑恶性肿瘤患者1 例，收集其临床表现......
目的：探讨着色性干皮病基因B(XPD)对氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)促人血管平滑肌细胞(VSMC)增殖及凋亡的影响。 方法：用脂质体转染法......
目的分析2例着色性干皮病患儿基因突变。方法收集2例着色性干皮病患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量全外显子组测......
目的探讨1个C组着色性干皮病家系XPC (XPC complex subunit，DNA damage recognition and repair factor)基因的突变情况。方法采用......
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着色性干皮病、Cockayne综合征和毛发硫营养障碍都是由于存在核苷酸损伤切除修复缺陷、不能有效修复紫外线照射引起的DNA损伤，从而......
期刊
着色性干皮病(XP)是一种少见的遗传性疾病。本病对目光过敏、可发生多种皮肤新生物和在多数细胞系中有DNA修复异常。可用羊膜囊穿......
许多癌综合征表现出强烈的家族性因素,并具有明显的孟德尔遗传模式.常染色体显性遗传病有:多发性内分泌肿瘤(1—3型)、视网膜母细......
着色性干皮病(XP)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,是由先天性DNA修复功能缺陷引起,患者到一定年龄时几乎都发生皮肤癌。本文对......
着色性干皮病是少见的遗传性皮肤病,国内报告甚少,有关染色体检查未见有类似报告。病例摘要: 患者王××,男性,36岁,已婚,患者生......
本文通过研究4例着色性干皮病(Xeroderma Pigmentosum,XP)患者免疫功能的变化,及DNA修复缺陷对免疫功能的影响,对先天性DNA修复缺......
系统性红斑狼疮(SLE)是一种典型的人类自身免疫性疾病。这种病的特点是能产生DNA的抗体,染色体不稳定,DNA修复机能较弱;在这种病......
一、病例摘要: 1.先证者男,28岁,工人,未婚。3～4岁时,发热后面部出现少数淡褐色雀斑样斑点,15岁后逐年增多。夏季斑点颜色加深,呈......
染色体不稳定综合征是易感白血病和癌症的单基因病,这类综合征包括着色性干皮病,范可尼氏贫血、毛细血管扩张症和Bloom氏综合征等......
毛发低硫营养不良(又名BIDS综合征)是一种罕见的综合征,其表现为低硫性脆发、智力障碍、低生育力及身材矮小.具有先天性鱼鳞病时......
本文分析了国内1955～1986年文献报道的27个家族45例着色性干皮病。发病年龄3个月至20岁,大多在3岁内发病。两性间无显著差异。所有......
应用简易的邻苯三酚自氧化测定SOD1活性的方法,测定了两个XP家系成员23人和141名正常人的全血SOD1活性,结果表明,XP患者全血SOD 1......
越来越多的皮肤学家认为:长期曝晒累积的紫外线能使皮肤早熟和苍老,使皮肤坚韧似橡皮、皱纹泛起和皮肤干燥。曝晒还能引起滋养皮......
绿色瘤是一种能形成肿瘤的急性粒细胞白血病。着色性干皮病是常染色体隐性遗传的家族遗传性疾病 ,常伴发皮肤癌 ,伴支绿色瘤者临床......
临床资料 :患者男 ,３６岁。头面部、躯干、手背皮肤干燥 ,伴褐色斑１５年 ,日晒后更甚且逐渐加重 ,近年来强光后流泪。二年前右面部长一包......
癌前疾病与癌前病变是两个相互有关,而又各自独立的不同的病变。前者为一种独立疾病,这种疾病在某种因素作用下,可以变成癌症,如......
着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，发病率约1：25万。出生后6个月至3岁发病，大多数患者在20岁前进入肿瘤期。临床上较......
报道发生于全身的着色性干皮病合并基底细胞癌一例.患者男,22岁,鼻背部见一约3.4 cm×2.1 cm×0.9 cm大小黑褐色结节,表面破溃......
着色性干皮病为一种少见的常染色体隐性遗传性皮肤病.我们见到一家姐弟3人同患,且均发生了肿瘤,现报告如下.rn例1女,41岁,农民.因......
鳞状细胞癌在眼睑恶性肿瘤中居第三位,位于基底细胞癌和睑板腺癌之后,常见于老年人,下睑及睑缘多见,75%为原发病,其次与光化性角化......
１病例摘要 患儿，男性，５月龄。出生后不久其父母发现患儿颈前区有一蚕豆大小包块，皮肤色泽无异常，包块逐渐长大，表面皮肤颜色逐渐加深，呈紫......
患者男,11岁,面颈部及四肢皮损10年,加重2年.面部广泛性溃疡及菜花状结节,眼、鼻及口唇严重损毁.曝光部位皮肤芝麻至黄豆大小褐色......
目的:探讨着色性干皮病(XP)伴眼周角化棘皮瘤患者的XP基因突变以及角化棘皮瘤组织病理学特征。方法:手术切除该患者眼周角化棘皮瘤......
慢性病的种类很多,但癌变的仅占少数,约占总发病率的10％,某些癌变的原因,除去遗传因素外,绝大多数是因为医治不对症、重病轻治或医......
为什么紫外线照射容易致癌?流行病学调查显示,紫外线照射和皮肤鳞状细胞癌之间有联系,但死亡率未见增加。皮肤基底细胞癌也与紫外......
我科遇见１例着色性干皮病继发恶性黑素瘤病例，现报告如下。患儿，男，５岁。因面部黑斑５年，结节１年，右眼肿物半年来诊。患儿出生月余，面、颈、背......
着色性干皮病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病 ,以皮肤和眼的色素改变 ,对光敏感和癌变为特征 ,笔者在 2 0 0 0年 8月 31日门......
着色性干皮病为一少见的常染色体隐性遗传性疾病,有家族发病倾向,近亲发病率高;主要表现为皮肤光敏、雀斑以及易发生癌变;合并小头......
着色性干皮病(XP)是一种乳幼儿期发病的常染色体遗传病,主要症状为高度日光过敏性皮炎,皮肤癌的发生率高。本病首先由Kaposi(1874......
角蛋白相关的遗传性皮肤病的研究进展吴安①李冠群②朱学骏②在皮肤病中，遗传性皮肤病占有一定的比例，过去由于对此类疾病认识不够，对......
着色性干皮病是先天性DNA修复功能缺陷的常染色体隐性遗传疾病。是研究人类DNA修复系统与肿瘤发生机理的理想实验模型。本文报告的......
染色体不稳定性是指个体全身细胞染色体易发生自发或诱发断裂的一种遗传现象。German首先在Bloom综合征(BS)、微血管扩张性小脑共......
应用类核沉降法,分析了三个着色性干皮病家系中35名成员外周血淋巴细胞在紫外线(2.5μJ/mm~2)照射和MNNG(2μg/mI)损伤后DNA修复能......
为进一步探索Ｐ５３基因与机体发育、肿瘤发生的关系及其与细胞周期中其它调控因子的相互作用，我们采用粘性末端连接法构建了重组野生型Ｐ５３－ＰＸＴ１真......
