家族性腺瘤样息肉病相关论文
目的 探索有效的突变检测技术,系统分析家族性腺瘤样息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)相关基因结肠腺瘤病(adenomatou......
目的：
Ⅰ型维生素D依赖性佝偻病(Vitamin D-dependent rickets typeⅠ，VDDRⅠ)是一种以低钙血症、尿磷增多、骨骼损害为特征的......
家族性腺瘤样息肉病(Familial Adenomatous Polyposis,FAP)由 Bussey 在 1847年首次描述[1],其中遗传性结肠息肉病是最常见的一种......
家族性腺瘤样息肉病 ,是一种异型合子显性遗传的先天性疾患。本病多发于青春期 ,可伴发严重并发症及各种肠外表现 ,如Ｐ -Ｊ综合征 ,Ｇａｒｄｎｅｒ′......
目的 探讨3种吻合器在治疗家族性腺瘤样息肉病的临床应用价值.方法 回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院2000年1月至200......
建立蛋白截短检测技术,分析家族性腺瘤样息肉病(FAP)发病相关基因APC基因的胚系突变,研究基因突变型与FAP疾病表型的关系。经临床......
目的探讨家族性腺瘤样息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的外科治疗.方法回顾分析1993～2002年收治的10例FAP采用直肠结肠......
目的：为抢救和保存云南省民族性遗传性大肠癌家系标本资源,建立云南省遗传性大肠癌标本库.方法：采集遗传性大肠癌家系中患者及其直系......
建立蛋白截短检测技术,分析家族性腺瘤样息肉病(FAP)发病相关基因APC基因的胚系突变,研究基因突变型与FAP疾病表型的关系.经临床诊......
家族性腺瘤样息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种迟发性的常染色体显性遗传病,外显率80-100%,群体发生率约7.4/100......
目的利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP（sSNP）在家族性腺瘤性息肉病（FAP）中的发病机制。方法选取云南省遗传性大肠癌组织标本......
目的探讨40岁以下年轻结直肠癌发病模式及临床特点。方法回顾性分析北京协和医院2005—2014年280例年轻结直肠癌住院患者,对其性别......
家族性腺瘤样息肉病(Familial adenomatous polyposis,FAP)是以结直肠弥漫性腺瘤样息肉为特征的常染色体显性遗传病,临床少见。硬......
