21-三体综合征相关论文
目的:旨在通过总结分析2720例儿童染色体结果及其临床表现关系,加深对儿童染色体疾病的分类及诊治,达到提升染色体疾病在本地诊治......
目的:探讨血清抑制素A（INH-A）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）水平联合无创产前基因检测（NIPT）在孕中期21......
21-三体综合征是最常见的染色体非整倍体异常，部分胎儿在宫内死亡，存活患儿表现为智力发育迟缓合并其他畸形，该病给患儿家庭及社会带......
目的回顾性分析颈项透明层(NT)厚度、额－上颌角(FMF角)、鼻前组织厚度与鼻骨长度的比值(PT/NBL)在早孕期正常胎儿及21-三体综合征胎......
目的探讨肺动脉闭锁(PA)患者的遗传学缺陷。方法选取近1年收治的23例PA患儿为研究对象。男15例，女8例；年龄2 d～10岁。其中3例为室间隔......
目的 探讨21-三体综合征患儿行人工晶体植入术治疗白内障的护理方法.方法 观察21-三体综合征患儿的听觉认知功能、语言表达以及人......
先天性房室间隔缺损(atrioventricular sepial defect,AVSD)是一种常见的心血管畸形,由于存在房室间隔(房间隔下部、室间隔上部)以......
先天性心脏病是一系列对心功能产生实际或潜在影响的先天性畸形,其发病率在活产婴儿.中可达4‰～12‰.房室间隔缺损(AVSD)是一种累及......
目的分析21-三体综合征的产前超声表现，探讨产前超声在筛查21-三体综合征中的临床价值。方法回顾性分析湖南省妇幼保健院2017年5月......
目的 探讨孕母血浆游离胎儿DNA(cffDNA)在产前筛查21-三体综合征中的价值.方法 检索PubMed、OVID、Springe数据库、中国期刊全文数......
【摘要】目的：探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA）的临床应用。方法：回顾分析2015年6月至2018年4月本院收治的2603例行无创DN......
目的分析产前染色体检查指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾性分析该院已确诊的91例21-三体综合征胎儿染色体的检查指征......
目的：本课题的研究目的在于探索建立以未培养脐带静脉血间期细胞直接制片进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FIS......
目的 观察超声颈项透明层(NT)指标联合母体血清学筛查在胎儿21-三体综合征诊断中的应用价值.方法 选取于我院进行产前筛查的5475例......
探讨应用短串联重复序列(short tandem repeat，STR)-聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaetion，PCR)方法(STR-PCR方法)对Downs综合征(......
本研究主要工作： (1)应用常规二维超声检测法初步总结了我国正常胎儿各孕周鼻骨发育的参考数据，并与其他国家或地区报告的正常参......
目的:分析探究中孕期胎儿超声软指标对筛查21-三体综合征的临床价值.方法:从2018年1月 ～2019年2月在本院接受产前筛查的孕妇中选择1......
目的:探讨血清生化指标联合超声NT指标对孕早期孕妇21、18三体综合征的产前筛查作用.方法:选取我院2016年8月至2018年5月进行产前......
将63例年龄为4月～12岁的21-三体综合征患儿(DS)分为两组观察,其中干预组42例,对照组21例。根据不同年龄、智力发展水平,采用家庭和......
目的:了解21-三体综合征高风险孕妇与孕妇育龄和环境污染的关系.方法:常规外周血淋巴细胞培养法.对1395例产前筛查21-三体高风险孕......
目的:探讨早期脑康复综合治疗21-三体综合征的研究.方法:将患儿随机分为两组,接受综合治疗病例20例为选择组;20例单纯教育与训练的......
目的:探讨21-三体综合征患儿综合治疗的疗效.方法:采用综合康复治疗方案:运动疗法、作业疗法、引导式教育、语言训练、脑循环、经......
目的通过对胎儿经产前诊断确诊为21-三体综合征的394例病例进行分析,探讨胎儿染色体核型具体类型及其有创性产前诊断指征。方法收......
目的 建立一个快速、准确诊断 2 1 三体综合征 (2 1 三体 )方法。方法 取 2 6例 2 1 三体患儿及 2 0例正常人DNA标本 ,引用一对......
本文通过查阅近年来的文献,总结了使用B超诊断胎儿21-三体综合征的方法,主要从颈部半透明度、鼻骨发育不良或缺陷、心脏异常、宫内......
1 病历摘要患儿男,生后15 d.主因反复呕吐1 d第2次入院.患儿为第一胎第一产,孕39+2周因破水后无宫缩行剖宫产娩出,生后哭声响亮,Ap......
21-三体综合征是小儿染色体病中最常见的一种,95％患者体细胞有一个额外的21号染色体.法医DNA检验所采用的D21S11、PentaD基因座正是......
目的 分析研究对21-三体综合征的高危孕妇采用无创DNA产前检测方式的价值.方法 研究对象选择的是2018年5月至2019年6月到我院妇产......
目的：对无创DNA检查21-三体综合征阳性的胎儿进行产前诊断。方法采用羊膜腔穿刺术及脐血穿刺术，通过细胞培养方法及荧光原位杂交技术......
目的初步探讨高通量测序技术检测孕母血浆游离DNA用于21-三体综合征（T-21S）胎儿产前诊断的可行性。方法收集10例T-21S胎儿的孕母血浆......
21-三体综合征，亦称唐氏综合征或先天愚型，新生儿期症状可不典型，易漏诊。我科2003年1月至2005年5月收治了6例21-三体综合征新生儿患......
目的探讨某市21-三体综合征、18-三体综合征及神经管畸形的发病率，旨在促进某市产前筛查工作的更好开展。方法采用时间分辨荧光免疫......
目的：通过分析15例新生儿21-三体综合征临床资料，了解21-三体综合征在新生儿期的临床表现特点及其发病的相关因素，探讨早发现、早诊断......
总结了亲情护理在保障20例行21-三体综合征合并动脉导管未闭患儿封堵术中的有效性。主要包括应用亲情护理,把人文关怀融入到以＂以家......
目的：为了解六安市21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）及NTD（神经管畸形）的发病率,旨在促进六安市产前筛查工作的......
超声检查可观察胎儿解剖结构的畸形,可单独或联合其他监测手段,以提高临床检出率。B超监测在孕早、中期诊断21-三体综合征方面具有......
目的了解21-三体综合征和致死性大畸形的诊断情况，提出降低围产儿21-三体综合征和致死性大畸形发生率的有效措施。方法对上海市杨浦......
目的：探讨南通地区遗传咨询患儿的发病因素及与染色体异常的关系。方法：对105例临床诊断为精神发育迟缓、先天畸形、特殊面容、智力......
支气管肺炎是婴幼儿的常见病、多发病，为小儿常见的肺炎，是婴儿死亡的第一位原因，占全部婴儿死亡率的23．9％，且以肺炎球菌引起的支气管肺......
目的：探讨血清学三联指标联合产前筛查及产前诊断在临床上的应用价值。方法：应用时间分辨免疫荧光法对8606例孕中期妇女进行血清甲胎......
目的:探讨细胞遗传学分析与临床意义.方法:对先天畸形、生长发育迟缓、智力低下、小睾丸、始基子宫、原发或继发闭经、流产及死胎......
目的：探索快速诊断21-三体综合征的新方法。方法：应用21号染色体特异性引物对30例智力低下儿童外周血淋巴细胞标本进行引物原位标记（p......
21-三体综合征又称先天愚型（即Down’ssyndwme），为常染色体异常性疾病（染色体核型多为47，XY或47，XX＋21）。1846年由Seguim首先介绍，1866年英......
目的探讨妊娠早期超声标记预测胎儿常见三体综合征(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的价值。方法分析2014年9月至20......
1 临床资料患儿，男，1h，因“全身青紫1h”于2007年9月4Et收入院。患儿系第三胎第三产，因“羊水过多，羊水Ⅲ度污染，胎膜早破6h”孕39周经剖......
目的 探讨应用MLPA技术快速产前诊断21-三体综合征的可行性.方法 对181例羊水样本进行MLPA实验及羊水细胞染色体G显带核型分析,将M......
目的探讨中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值。方法对18例脐血或羊水染色体核型分析确诊为21-三体的胎儿声像图进行回......
