珠蛋白基因相关论文
地中海贫血是临床常见的遗传性慢性溶血性疾病，以珠蛋白肽链生成障碍为主要特征，目前该病的分子基础及遗传方式已较为明确，其诊疗方式......
报告用DNA分析技术对1例临床血液学检查不能确诊的珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）患者直接进行分子诊断的结果。应用聚合酶链反应......
为对一个同时具有β和α珠蛋白基因变异家系中的成员进行分子诊断，应用Southern印迹杂交、多重等位基因特异PCR（MAS-PCR）和双链DNA循......
对15例"非典型β地中海贫血杂合子"进行了血液学，血红蛋白组成，肽链生物合成速率和珠蛋白基因及其mRNA含量的分析。发现患者β珠蛋......
α-地中海贫血（简称α-地贫）是由于α珠蛋白基因缺失（缺失型）或点突变（非缺失型）导致α珠蛋白肽链合成减少或完全不合成而引起的一种溶血......
β-地中海贫血(简称β-地贫)是一组β-珠蛋白合成缺陷所致的有异质性的遗传病。近年来的研究揭示了导致β-地贫的三十多种不同的......
为进一步调查我国南方β-地中海贫血（β-地贫）的分子病理学基础，运用PCR产物直接DNA序列分析法在1例表型阳性的β-地贫病例中，发现1种......
目的：利用已建立的β-珠蛋白基因缺陷性疾病药物基因治疗作用机制的体外研究体系，从细胞水平、蛋白质水平以及mRNA水平探讨丁酸盐对......
目的分析珠蛋白基因~Gγ-158C→T纯合子突变导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persisten......
高等脊椎动物和大多数硬骨鱼类血红蛋白是红细胞中的主要蛋白质，每个血红蛋白分子由四个亚单位构成，每一个单位由一条珠蛋白肽链和一......
β-地中海贫血(简称β-地贫),属世界上发病高、危害最大的单基因遗传病.至今尚无有效治疗办法,我国南方是高发区.本课题根据中医肾......
地中海贫血(Thalassemia,简称地贫)是人类遗传性血红蛋白病的一种类型,是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合......
EDRF2是一个红细胞分化相关因子,它在分化后的K562细胞中被诱导表达.Northern blot结果显示,EDRF2全长mRNA约500 bp.利用RACE技术,......
地中海贫血是珠蛋白基因突变致单基因常染色体隐性遗传性疾病,由于珠蛋白生物合成受阻、产量缺如或不足所致[1-3],中国长江以南地......
[目的]探讨β-地中海贫血(β-地贫)基因突变与临床病情的关系.[方法]应用PCR-RDB技术对448例β-地贫患儿进行基因诊断.[结果]检测......
目的研究重型β地贫患儿外周血珠蛋白α、β、γmRNA比例变化及miR-144基因对其平衡的调控作用。方法分离培养患者外周血早红细胞,......
目的探讨低剂量羟基脲和丁酸钠联合应用对人红系细胞7种珠蛋白基因（ζ,α,ε,Gγ,Aγ,δ,β）mRNA表达的影响。方法以二步液体培养法......
基因的成簇分布是真核基因在细胞核内分布的一种普遍形式。许多成簇分布的基因以转录后共调控的方式进行调控。基因簇是真核基因成......
在分子进化改变的产生中,机遇比自然选择更为重要。大多数突变在选择上都是中性的,既非有利又非不利。......
人类珠蛋白基因包括八个功能性基因和三个假基因，它们分成两类，形成α-和β-珠蛋白基因簇；位于第16号染色体短臂上的α-珠蛋白基因簇......
通过含Triton X～100的酸性聚丙烯酰胺电泳法从美国红鱼（Sciaenopes ocellatus）血液中分离到4条β-珠蛋白链和2条α-珠蛋白链，其中β1和......
目的建立一种基于微滴式数字PCR（ddPCR）技术的α珠蛋白基因ααα^anti-3.7快速检测方法。方法以β-actin为参比基因、α1基因X1/Y1......
<正> 基因扩增,又称PCR(Polymerase Chain Reaction),是近年来国外用于对镰状细胞贫血病及β地中海贫血等已知突变类型的遗传病进......
目的:研究丁酸盐对人类珠蛋白基因表达的影响.方法:选用K562细胞为体外模型,采用联苯胺染色和RT-PCR技术,比较丁酸盐诱导前后联苯......
目的:研究人类珠蛋白基因转录水平的定量表达.方法:设计7种珠蛋白基因mRNA的特异性引物,采用RT-PCR技术,探索相同条件下同时扩增7......
目的：探讨1例血红蛋白Arya（Hb Arya）家系的遗传学特征。 方法：用全自动血液分析仪检测先证者及其家系成员红细胞参数；醋酸纤维素薄膜电......
目的 探寻人类β-珠蛋白基因5′-帽位上游新转录调控元件；方法 利用重组DNA技术，构建及克隆3个含有人类β－基因不同5'帽位上游......
本研究选用正常大鼠中幼、晚幼成红细胞与小鼠浆细胞瘤(SP2／0)细胞进行异种细胞杂交，研究哺乳动物红细胞胞质因子对肿瘤细胞恶性调控......
地中海贫血在我国南方多见，是危害严重的遗传性疾病，尤以β地贫为甚。探索一条对地中海贫血尤其是β地贫的治疗途径，是医学生物学的重......
目的研究遵义地区孕妇珠蛋白基因突变的流行趋势及其与血常规、血红蛋白(Hb)电泳等血液学指标的相关性。方法通过对142例确诊为珠......
在人类个体发育过程中存在ε(胚胎型)→γ(胎儿型)→β(成人型)珠蛋白基因表达开关过程。在成人骨髓造血干细胞向红系分化发育过程......
<正>地中海贫血(简称地贫)是世界上最常见、危害严重的单基因遗传病[1]。地中海贫血是由于组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成障碍或速......
人β-珠蛋白基因簇包含五个功能基因，按5′-ε-Gγ-Aγ-δ-β-3′顺序排列。在个体发育过程中，这些基因的表达经历两个开关，即发生在......
研究中间型β地中海贫血（地贫）的分子缺陷，为中间型β地中海贫血的基因诊断和产前诊断提供科学依据。方法应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、多重等位基因......
地中海贫血是由于珠蛋白基因异常所致诉一组溶血性贫血,造血干细胞移植是目前唯一能根治地中海贫血的治疗方法.本文对这方面的研究......
背景与目的β-地中海贫血（β-thalassemia,β-地贫）是一种常见的单基因遗传病,是由于β-珠蛋白基因突变或缺失,使β-珠蛋白链合成障......
目的探讨云南傣族群体中α地中海贫血基因突变类型及其分布特点,为该病的分子诊断及防治策略选择提供参考数据。方法运用单管多重G......
