核修饰基因相关论文
Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)是一种主要累及青壮年男性,导致视神经退行性变的母系遗传病。......
线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A155......
听力下降是一种常见的先天性疾病,在大约每1000个新生儿中就有一个听力异常的患者。在儿章中,超过50%的耳聋患者有遗传基础或遗传易感......
LHON是一种常见的线粒体母系遗传视神经病变,主要累及视网膜神经节细胞,临床主要表现为双眼同时或先后发生急性或亚急性的视力减退......
线粒体突变是导致耳聋的重要原因,可以引起综合征和非综合征耳聋,这些突变主要位于线粒体12S rRNA和tRNA基因上。引起非综合征耳聋的......
线粒体与疾病是当前生物医学领域最前沿之一。本文简单介绍线粒体生物医学的基础知识、线粒体疾病的遗传模式,综述了近年来在线粒体......
目的对同时存在线粒体DNA12SrRNA基因突变(A1555G突变)和存在个体表现出对氨基糖甙类药物不敏感的家系进行系统的资料收集和分子机制......