线粒体DNA突变相关论文
目的:探讨■12308A＞G突变是否影响Leber遗传性视神经病变（LHON）的表型表达。方法:对295例无血缘关系的汉族LHON患者和316例正常对照者......
目的:线粒体肌脑病伴乳酸性酸中毒及中风样发作综合征（Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like ep......
线粒体是"细胞的能量工厂"，目前发现许多常见眼病与线粒体DNA(mtDNA)突变和/或线粒体功能异常有关。引起眼病的新的mtDNA致病性突......
目的探讨白血病线粒体DNA（mtDNA）突变情况。方法收集秦皇岛市第一医院2017年2月至6月收治的16例白血病患者的mtDNA，采用聚合酶链反应（P......
Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON)是一种主要累及青壮年男性，导致视神经退行性变的母系遗传病。......
线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A155......
线粒体DNA突变与生物衰老以及老年退行性疾病的发生、发展均密切相关,阐明线粒体DNA突变的规律及其与衰老及老年退行性疾病的关系......
近年来掀起弱精子症(AZS)分子遗传学改变研究的热潮,从分子水平揭示弱精症的发生发展,对弱精症的精确诊断及治疗具有重大意义.本文......
目的 1.筛查乳头状甲状腺癌（papillary thyroid cancer，PTC），滤泡型甲状腺腺瘤(follicular thyroid adenoma，FTA)和结节性甲状腺肿(n......
研究背景:
Leber遗传性视神经病变（LebersHereditaryOpticNeuropathy，LHON）是一种因线粒体功能障碍所导致的母系遗传疾病，病变主......
目的:探讨tRNALeu(CUN)12308A>G突变是否影响Leber遗传性视神经病变(LHON)的表型表达.方法:对295例无血缘关系的汉族LHON患者和316......
目的探讨一例母系家族遗传性高血压家系发病特点,为探讨高血压病的遗传机制与防治对策提供一定的理论依据。方法以2015年6月在江苏......
线粒体12S rRNA基因是引起氨基糖甙类抗生素耳毒性和非综合征型耳聋的突变热点区域。其中，位于高度保守的12S rRNA基因解码区的同质......
症状性癫痫中,脑皮质畸形伴发癫痫和线粒体DNA突变致进展型肌阵挛是其重要的类型.神经元移行和分化发育异常是脑皮质畸形最主要的......
线粒体是哺乳动物核基因组外唯一有自主复制能力的细胞器,它通过氧化磷酸化(oxidative phosphorylation,OXPHOS)过程产生机体所需......
目的 探讨在新生儿中进行线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)A1555G突变基因大规模筛查在预防药物性耳聋的必要性.方法 随机取2008......
目的 探讨精子线粒体 DNA突变和线粒体超微结构变化与男性不育之间的关系。 方法 应用PCR技术 ,DNA测序技术对不育男性的 76例......
对41例女性乳腺癌患者带毛囊毛发线粒体DNA的编码区ATP基因(ATP6和ATP8)进行测序,对比45例正常人群线粒体DNA基因序列,采用统计学......
近几年来，线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）突变与人类疾病及母系遗传病的关系愈来愈受到人们的关注。从分子水平上探讨ｍｔＤＮＡ突变的发生情况及ｍｔＤＮＡ突变所引起的遗传病的......
目的介绍氧化胁迫对线粒体的影响,人体线粒体DNA的结构,线粒体DNA点突变及缺失与衰老的关系.方法根据国内外有关文献加以综述.结果......
目的探讨PCR-SSCP技术检测Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA(mtDNA)3个原发突变的最佳分析条件.方法应用PCR-SSCP技术检测LHO......
卵巢癌发病率呈逐年上升趋势,死亡率位于女性生殖道恶性肿瘤之首.早期诊断是改善预后,提高长期生存率和生活质量的重要途径.但是,......
大量研究证实衰老与线粒体DNA缺失突变有密切关系.在衰老过程中,线粒体DNA的缺失突变随增龄而积累,使线粒体的生物学发生变化,从而......
骨髓增生异常综合征是以造血干细胞的异常克隆性增生、血细胞减少、骨髓出现病态造血为特征的一类疾病.最近的研究发现:环形铁粒幼......
近年来的研究表明 ,氨基糖甙类抗生素致聋与线粒体DNA突变有关。本文从分子水平阐述了线粒体DNA突变的发生情况及其在氨基糖甙类抗......
地中海贫血是一种常染色体隐形遗传病,线粒体DNA突变可能参与其中。多数临床研究显示地中海贫血可出现贫血,甚至死亡,严重程度与基......
目的:研究视网膜神经纤维层(RNFL)厚度变化与11778位点突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者远期视功能的相关性,以及早期RNFL厚......
大量研究表明线粒体DNA变异（包括线粒体DNA突变以及线粒体DNA含量异常）与多种恶性肿瘤的发生相关，包括肺癌、乳腺癌、非霍奇金淋巴瘤......
线粒体是细胞质中重要的细胞器之一,普遍存在于除哺乳动物成熟红细胞以外的所有真核细胞中.它是生物氧化和能量转换的主要场所,以......
线粒体疾病往往是由于线粒体DNA突变,影响了线粒体的功能.如果病变以侵犯骨骼肌为主,称为线粒体肌病.如病变同时累及中枢神经系统,......
背景Leber遗传性视神经病变（LHON）是由线粒体DNA（mtDNA）遗传的可致盲眼病，了解DNA突变位点对该疾病发生的影响具有重要意义。目的分析一......
老龄化神经变性疾病的发病机制尚不十分明了,自由基氧化应激损伤学说是近年来生物学研究的热点。本文探讨了自由基氧化应激损伤在......
线粒体功能障碍与凋亡途径的缺陷相关,喉癌显示出凋亡缺陷。线粒体膜电位的缺失是线粒体凋亡途径的早期起始事件。膜电位去极化剂v......
线粒体在生产腺苷三磷酸的同时也产生活性氧自由基,个体氧自由基的积累,造成线粒体结构功能生物大分子的氧化损伤,线粒体功能受损......
研究背景：Leber遗传性视神经病变(Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON)是-种因线粒体功能障碍所导致的母系遗传疾病,病变......
在活细胞内线粒体融合与分裂间的动态平衡影响着线粒体的形态、数量以及在细胞中的分布.由于线粒体融合涉及四层膜,因而需要特殊的......
在心血管的结构 / 功能的联系年龄的变化在更老的人为心血管的疾病在显著地增加的风险被含有。老化不仅延长暴露到几另外的心血管......
角膜是眼光学系统的重要组成部分,角膜疾病则是引起眼部刺激、不适及视力下降的重要原因。越来越多的研究表明,某些角膜疾病与线粒......
背景:线粒体结构和功能的改变与细胞衰老有密切联系。目的:归纳线粒体生物学性状改变对细胞衰老的影响。方法:应用计算机检索Medli......
目的 分析山西地区线粒体 DNA11778位点突变者外显率。方法 应用等位基因特异性PCR检测视神经病变者线粒体DNA11778位点 ,对突变......
线粒体是人体所有细胞的能量工厂，是人体有氧代谢的中心，为细胞新陈代谢所必须。线粒体心肌病是指由于线粒体功能障碍而引起的心肌损......
肌阵挛癫痫伴破碎红纤维 (MERRF)是最早认识的由点突变造成的伴有破碎红纤维 (RRF)的多系统疾病 ,是三个主要的线粒体脑肌病之一 ,......
目的探讨国人Leber病线粒体DNA3个原发位点突变的发生频率及其相关研究。方法视力、视野、视觉电生理、FFA等检查而确诊为视神经病......
目的 探讨慢性进行性眼外肌瘫痪 (chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO)和 Kearns- Sayre综合征 (Kearns- Sayre ......
