点状软骨发育异常相关论文
本文报道了1例肢根型点状软骨发育不良Ⅰ型胎儿。孕23周超声检查提示胎儿双侧股骨多处骨折，干骺端粗大，双侧肱骨严重短小、增粗、弯......
本文报道一例表型严重的X-连锁显性点状软骨发育不良2型女性胎儿。孕妇孕24周+5超声检查提示胎儿四肢长骨短小、右下肢干骺端粗大......
本文报道了1例肢根型点状软骨发育不良Ⅰ型胎儿。孕23周超声检查提示胎儿双侧股骨多处骨折，干骺端粗大，双侧肱骨严重短小、增粗、弯......
背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少......
